Gentest til tidligere brystkreftpasienter

Dersom du var under 60 da du fikk påvist brystkreft, og du ikke fikk tilbud om gentest eller du ble gentestet før juni 2022, så kan du nå få et nytt tilbud. Ta kontakt med din fastlege, privatpraktiserende lege eller avtalespesialist for å få tatt gentesten. Bor du i Midt-Norge skal legen sende prøven din til St. Olavs hospital. Ta gjerne med denne informasjonen til legen din.

En gentest kan vise om det er arvelig årsak til brystkreft. Gentesten er en enkel blodprøve som du kan ta hos fastlegen. Dersom det blir funnet en genfeil hos deg, kan det ha betydning for den videre oppfølgingen av deg. Da kan slektningene dine også få gentest, og kreft hos disse kan forebygges eller oppdages tidlig.

De siste årene har mange brystkreftpasienter fått tilbud om gentesting på sykehuset i forbindelse med behandlingen sin. Både metodene for gentesting og kriteriene for hvem som får gentest har endret seg en del siden gentesting for brystkreft ble tatt i bruk, noe som betyr at flere som har hatt brystkreft tidligere ikke har fått det samme tilbudet som dagens pasienter.

Ved St. Olavs hospital tilbys en analyse bestående av flere gener relatert til arvelig brystkreft. De tre genene som er hyppigst relatert til arvelig brystkreft heter BRCA1, BRCA2 og PALB2.

Generelt om genfeil i BRCA1, BRCA2 og PALB2

Rundt 2-5 % av alle kvinner med brystkreft har en genfeil i et av disse genene. Genfeil i BRCA1 og BRCA2 er forbundet med økt risiko for bryst- og eggstokkreft. Dersom det påvises genfeil hos deg i et av disse genene, vil det være aktuelt med årlige brystkontroller med mammografi og MR. Det kan også være aktuelt med forebyggende kirurgi av eggstokker og evt. bryster.

Genfeil i PALB2 er sjeldnere enn BRCA1 og BRCA2. Dette genet er forbundet med økt risiko for brystkreft, men ikke eggstokkreft. Kvinner som får påvist genfeil i PALB2 får tilbud om årlige brystkontroller med mammografi og MR. Menn med genfeil i BRCA2 har lett forhøyet risiko for prostatakreft. BRCA1 og PALB2 gir ikke vesentlig forhøyet risiko for kreft hos menn.

Genfeil i andre gen

Analysen omfatter også gener som i tillegg til økt risiko for bryst- og eggstokkreft, kan være forbundet med økt kreftrisiko i andre organer. De vanligste genene forbundet med økt risiko for tarmkreft er også inkludert. Om man finner en genfeil i ett av disse vil det bli tilbudt tilpassede kontroller.

Prøvetaking og svartid

Prøven tas hos fastlegen og svartiden er vanligvis 8-12 uker. Du vil få svaret på gentesten slik du har avtalt med legen din.

Ved funn av genfeil

Dersom det påvises en genfeil hos deg, vil legen din henvise deg til genetisk veiledning ved medisinsk genetisk poliklinikk ved St. Olavs hospital. Hos oss vil du få mer informasjon om hva resultatet betyr for deg og videre oppfølging for tidlig diagnose og forebygging av kreft. Etter at du har vært til genetisk veiledning, vil også slektningene dine få tilbud om gentesting. De som får påvist genfeil, vil få tilbud om kontroller og forebyggende tiltak for å forhindre alvorlig sykdom.

Genvariant med usikker klinisk betydning

Enkelte ganger vil det påvises genvarianter der vi ikke har tilstrekkelig kunnskap til å si sikkert om de er av betydning eller ikke. Flertallet av disse usikre genvariantene viser seg å være ufarlige når vi får mer kunnskap. Noen ganger vil vi anbefale at du henvises til genetisk veiledning dersom det blir funnet en usikker genvariant hos deg, men som oftest er ikke det nødvendig.