Gentester
Til gentester tas det vanligvis en blodprøve, og noen ganger en hudprøve eller spytt. Ved gentesting av foster benyttes ofte en bit fra morkaken eller fostervann. Gentester er en undersøkelse av genene (struktur og funksjon). Ved mistanke om en bestemt tilstand vil det kun være denne tilstanden det vil bli undersøkt for, for eksempel når det foreligger en kjent genetisk tilstand i familien.
Dersom det er mistanke om et genetisk syndrom, men ikke klart hvilket, vil det være nyttig å undersøke mange gener samtidig, vanligvis i form av en dypsekvensering eller NGS analyse (Next Generation Sequencing). Ved denne type analyser er det ofte nyttig å analysere blodprøve fra foreldre samtidig (trio analyse).
I noen tilfeller er det aktuelt å analysere kromosomene. Tradisjonell kromosomanalyse gjøres ved å dyrke hvite blodlegemer, preparere cellene og farge kromosomene for deretter å studere dem i et mikroskop. I dag gjøres det oftere en såkalt mikromatriesebasert analyse, ofte kalt array CGH (comparativ genomisk hybridisering). Metoden kan betraktes som en DNA-basert variant av kromosomanalyse.
Gener og kromosomer viser normalvariasjon. Dette er den genetiske grunnen til at mennesker er ulike. Målet med medisinsk genetisk laboratoriediagnostikk er å finne de variantene som er forbundet med sykdom hos den enkelte pasient. Da må laboratoriet kunne påvise variantene og skille de sykdomsgivende mutasjonene fra normalvariantene.
En sykdomsgivende mutasjon vil ikke alltid gi sykdom (nedsatt penetrans). I de tilfellene varianten gir sykdom vil den ofte kunne vise seg på ulikt vis (varierende ekspresjon). Dette gjelder også innen samme familie hvor flere har den samme varianten. Det betyr at et barn som arver en variant vil kunne få mer alvorlig eller mindre alvorlig sykdom enn foreldrene/andre i familien.
Mer informasjon finner du her: Gentesting og genetiske undersøkelser - Bioteknologirådet (bioteknologiradet.no)