Leger i spesialisering (LIS) i spesialiteten Medisinsk genetikk

Avdelingen skal gjennom egne læringsaktiviteter sikre at læringsmålene i felles kompetansemodul kan oppnås der disse ikke er dekket av læringsmålene for LIS del 3, og klinikken/sykehuset ikke har lagt til rette for felles kurs. Disse felles kompetansemålene omhandler temaer innen etikk, kommunikasjon, brukermedvirkning, opplæring av pasienter og pårørende, helsesystemkunnskap, forskningsforståelse og kunnskapshåndtering, kvalitet og pasientsikkerhet, lover, samhandling, ledelse og organisering.

 Avdelingen betjener en befolkning på omtrent 700.000 innbyggere. Pasientgrunnlaget er dermed av en slik størrelse og sammensetning at LIS vil få tilfredsstillende erfaring med ulike områder av medisinsk genetikk innenfor normert tid.

Utdanningen av LIS foregår ved alle seksjonene under supervisjon og veiledning av avdelingens legespesialister innenfor medisinsk genetikk, samt annet fagpersonell der dette er relevant. Avdelingen fikk etter besøk av Spesialitetskomiteen 13.01.17 i brev fra Helsedirektoratet datert 13.03.17 godkjenning som utdanningsinstitusjon i medisinsk genetikk i gruppe II. Godkjenningen den gangen forutsatte samarbeidsavtale med Haukeland universitetssykehus, for at hele spekteret av analyser LIS skal igjennom dekkes. I henhold til Helsedirektoratet sine krav om ny søknad til utdanningsvirksomheter, etter at den nye LIS-ordningen tredde i kraft i 2019, ble virksomheten på nytt godkjent mai 2021 for å utdanne LIS i medisinsk genetikk. Godkjenningen baserer seg på at LIS må gjennomføre deler av utdanningen ved annen medisinsk-genetisk avdeling for å oppnå flere av læringsmålene (LM), spesielt gjelder dette LM i laboratoriegenetikk.  Pr i dag har vi avtale med både AMG OUS og AMG Haukeland universitetssykehus om et slikt opphold, og man må påberegne ca 18 mnd til dette. Det er presisert i fagavtalene med disse to læringsarenaene hvilke LM dette gjelder.

 Ved avdelingen arbeider det i dag fire overleger og en konstituert overlege. Avdelingen har en LIS ansatt i vikariat (med mulighet for forlengelse), og en LIS i fast stilling. På poliklinikken er det for øvrig åtte genetiske veiledere, hvorav den ene er seksjonsleder for poliklinikken. Alle veiledere har en mastergrad innen genetisk veiledning fra Universitetet i Bergen. Genetiske veiledere arbeider primært med de store gruppene av pasienter innenfor arvelig kreft og arvelig hjertesykdom. Legene ved poliklinikken har alle typer genetiske veiledninger og utredninger innen hovedområdene: generell genetikk, syndromer, prenatal diagnostikk, kreft, hjertesykdom og nevrogenetikk. Poliklinikken hadde i 2021 knappe 3000 polikliniske konsultasjoner. Ca 1000 av disse var relatert til arvelig kreft, i øvrig fordelte det seg mellom de store områdene hjertegenetikk, generell genetikk, prenatalgenetikk og nevrogenetikk.  I 2018 var det totale tallet omtrent 2000 henvisninger. Henvisninger til poliklinikken vurderes fortløpende av overlege men refereres ved behov på felles legemøte hver fredag. Henvisningene omfatter alle områder innenfor genetikk, og innebærer også tilsyn av inneliggende pasienter. Pasientene er henvist fra hele Helse-Midt Norge sitt opptaksområde. LIS inkluderes i vurderingen av henvisninger samt generelt vaktarbeid etter at de har opparbeidet seg en del erfaring.

Generell genetikk omfatter en stor og heterogen pasientgruppe med arvelige tilstander som kan falle innenfor de fleste andre spesialiteter, for eksempel hud, nyre, metabolske sykdommer og bindevevssykdommer. Saker innenfor generell genetikk utgjør en stor andel av pasientene som håndteres av lege. Avdelingens leger håndterer også syndromutredninger av barn og voksne. Saker diskuteres blant annet på ukentlige syndrom-møter med Haukeland ved hjelp av digitale løsninger. Siden 2021 har også legene deltatt i HUS sitt initiativ til en norsk node i ERN-Itacha gruppen, og dette har utgjort et ekstra syndromdiagnostikkmøte hver 3. mnd, ofte med initiativ til forskningssamarbeid. Avdelingens leger håndterer fortløpende fosterdiagnostiske problemstillinger og veiledninger i samarbeid med leger ved Senter for Fostermedisin (SFM). Perinatalgruppen med obstetrikere og barneleger har ukentlige møter hvor spesielle pasienter og temaer blir diskutert og genetisk avdeling har bidratt jevnlig med kasuistikker. Siden endringene i Bioteknologilovverket i 2020, har legene ved St. Olav også vært tungt involvert i videreutvikling av fosterdiagnostikken i vår region – både non-invasiv prenatal diagnostikk og preimplantasjonsgenetisk diagnostikk (PGT) er videreutviklet i samarbeid med andre, og LIS har deltatt i dette samarbeidet. Poliklinikken har vært involvert i fagfeltet hjertegenetikk siden 2004. Som et resultat av voksende samarbeid mellom medisinsk genetikk samt voksen- og barnekardiologien ved St. Olavs hospital, blir i gjennomsnitt flere hjertepasienter og familiemedlemmer henvist til vår klinikk hver uke. I tillegg har vi mulighet til å delta jevnlig på voksenkardiologenes morgenmøte for å diskutere felles pasienter dersom dette er et behov. Hver torsdag er det felles digital pasientgjennomgang med hjertegruppen ved det medisinsk- genetiske miljøet i Bergen, Oslo og Tromsø. Siden 2019, har avdelingen vært faglig ansvarlig for kurset i arvelig hjertesykdom, et av de nasjonale kursene for LIS i medisinsk genetikk, og det har vært et bevisst valg å la LIS delta i kurskomiteen. Medisinsk genetisk poliklinikk tilbyr genetisk utredning og veiledning av familier hvor det er mistanke om arvelig kreft. Arvelig kreft utgjør en stor del av avdelingens totale pasientkonsultasjoner. De store hovedgruppene innen arvelig kreft er arvelig bryst- /eggstokkreft og arvelig tykktarmskreft, men også mer sjeldne kreftsyndromer blir utredet ved avdelingen. 

Det gjøres en del utadrettet aktivitet i form av undervisning og opplæring av studenter og annet helsepersonell, samt tverrfaglig arbeid for å utvikle nasjonale retningslinjer for å håndtere pasientforløp. Der det er hensiktsmessig, deltar LIS i dette arbeidet, spesielt gjelder dette undervisning for studenter og andre kolleger.

 Nevrogenetikk er en annen stor pasientgruppe hos oss – og omfatter nevromuskulære sykdommer, samt øye- og hørselsgenetikk. Vi har fra september 2013 hatt tilbud om presymptomatisk gentest for Huntington sykdom. Vi følger internasjonale retningslinjer i denne gentestprosessen og det er et samarbeid mellom oss og konsultasjonspsykiatrien på St. Olavs hospital. Genetisk veileder og genetiker følger pasienten gjennom hele gentestprosessen med samtaler etter behov. Psykiater tilbyr en kartleggingssamtale som en mellomsamtale i prosessen og dersom det er behov tilbys videre samtalestøtte fra psykiater gjennom hele prosessen og en tid etter at gentestsvaret er formidlet.

Seksjon for medisinsk genetisk laboratorium utfører årlig analyser på omtrent 3000 prøver, hovedsakelig innenfor  arvelig kreft og kreftsyndromer (1300 prøver 2021) samt utredning av nevrofibromatose type 1 og 2, Legius syndrom og Gorlin syndrom med metoder som NGS, Sanger, kopitall (MLPA), og RNA-analyse. Next generation sequencing (NGS) ble implementert ved laboratoriet våren 2016, og undersøkelses-repertoaret for arvelig kreft/kreftsyndromer ble betydelig utvidet. Siden da har avdelingen ansatt både bioinformatikere og molekylærgenetiske forskere, slik at FoU-gruppen i samarbeid med legegruppen nå kan samarbeide om å få på plass et t bredere diagnostisk repertoar ved hjelp av såkalt next-generation sekvenseringsteknologi i løpet av kort tid. Flere NGS_baserte genpanelanalyser er etablert, foreløpig kun for rekvirenter innad i avdelingen, og avdelingens leger er aktive i analyse og utsvar av disse. Laboratoriet utfører også DNA-basert trisomitest for fostervannsprøver og morkakeprøver fra Senter for fostermedisin, St.Olavs hospital . NIPT (non-invasiv prenatal test) utføres ved St.Olavs hospital som et samarbeid med avd for medisinsk biokjemi, der de står for maskinell utføring, og medisinsk genetikk er faglig ansvarlig. For en detaljert oversikt over seksjonens analyserepertoar vises det til oversikten som ligger ute på Norsk portal for medisinsk-genetiske analyser. Ytterligere detaljer er beskrevet i avsnitt 4.2.2. og i målbeskrivelsen til spesialiteten.

Ved seksjon for medisin/seksjon for medisinsk genetisk poliklinikk er det ansatt to spesialister i medisinsk genetikk, og en genetisk veileder med ph.d. innenfor fagrelaterte emner. Seksjonen har opparbeidet seg kompetanse innen forskning på psykososiale konsekvenser av genteknologi, og har bygget opp en kunnskapsbase som dels gjør oss i stand til å identifisere særlige utfordringer ved enkelte genetiske sykdomsbilder, og dels å kunne identifisere faktorer som er assosiert med økt sårbarhet for å utvikle psykososiale problemer ved risiko for genetisk sykdom. Poliklinikken har deltatt i flere nasjonale prosjekter, blant annet; FUGE, satsningen av prosjektet; «Arvelige Sykdommer. En empirisk tilnærming til etiske og psykososiale utfordringer», og har mottatt tilskudd til kompetansetiltak fra Helsedirektoratet for å utarbeide rapporten; «Livskvalitet, behov og levekår hos pasienter som kommer til genetisk veiledning med familiær risiko for lang QT syndrom». Poliklinikken bidrar i dag med veiledning av studenter i forbindelse med mastergradsutdanning av genetiske veiledere ved UIB.

Ved Seksjon for medisinsk genetisk laboratorium arbeider det fem realister med ph.d., hvorav en er godkjent som klinisk laboratoriegenetikere (CLG) og tre under utdanning til CLG. I øvrig er det ansatt flere bioingeniører og molekylærgenetikere til «våt-labsarbeid».

 FoU aktiviteten ved avdelingen er har fått et løft de siste par årene da man har bygget opp en egen FoU-seksjon for å ivareta dette. Størsteparten av aktiviteten går i dag på utviklingsarbeid for å etablere eksom- og genomsekvensering. I dette arbeidet er leger, inkludert LIS, involvert i å velge gode strategier for utviklingsarbeidet som for eksempel valg av genpaneler, positiv kontroller til validering, arbeidsflyter samt bidra i tolkningsarbeid. Avdelingen har i mange år hatt særlig fokus på klinikknær forskning innen arvelig kreft, med hovedfokus på tykk- og endetarmskreft (CRC). Det samarbeides med andre kliniske genetiske laboratorier og universiteter nasjonalt og internasjonalt, samt med klinikere (patologer, kirurger, onkologer med mer) i egen institusjon. Seksjonen er involvert i følgende prosjekter: "Colorectal cancer in Mid-Norway; identification of hereditary and non-inherited subtypes", “Functional studies of gene variants associated with hereditary cancer" og “Haplotype analysis for Mismatch Repair genes". Målet med prosjektene er å identifisere genetiske årsaker til predisposisjon i familier med opphopning av kreft, og å karakterisere DNA-varianter funnet i den diagnostiske virksomheten, som har usikker klinisk betydning (VUS). Avdelingen har i samarbeid med NTNU blitt tildelt midler til å etablere en Clinical Academic Group (CAG) for sjeldne sykdommer. CAG er en modell for faglige samhandlingen mellom klinikere og forskere i helseforetak og vitenskapelig ansatte ved universiteter og høgskoler. Målene med CAGen er å bygge kompetanse på behandling og oppfølging av pasienter med sjeldene sykdommer på tvers av medisinske fagfelt i regionen, ta i bruk moderne sykdomsmodellering for utvalgte sykdommer samt utvikle og implementere gen- og cellebaserte behandlinger for sjeldne sykdommer. Det forventes at dette samarbeidet vil gi prosjekter framover som LIS kan knyttes til. 

Spesialistforskriften trådte i kraft 1. mars 2019 når det gjelder utdanningens andre og tredje del. Leger som hadde >3 år igjen av sitt utdanningsløp da forskriften trådte i kraft for del 2 og del 3, må søke om godkjenning ihht de nye reglene.

Hovedutdanningen i kliniske og laboratoriemessige ferdigheter i den nye ordningen fra 2019:

En viktig endring i ny, sammenlignet med tidligere ordning er at LIS skal vurderes etter oppnådde læringsmål, mer enn ensidig fokus på oppnåelse av tjenestetid eller antall prosedyrer. Læringsmålene definerer hva en legespesialist skal forstå, kunne eller være i stand til å utføre etter endt læringsprosess. Utdanningen ved avdelingen skal legge til rette for at læringsmålene i Målbeskrivelse for medisinsk genetikk ved St. Olavs hospital kan oppfylles, for oversikt over læringsmål se www. Spesialistutdanning i medisinsk genetikk - Spesialisthelsetjenesten

 I  målbeskrivelsen er det 95 LM spesifikke for medisinsk genetikk som LIS skal oppnå, i tillegg til en oversikt over felles kompetansemål (FKM) som gjelder for alle LIS uansett spesialitet. Man må regne med en minstetid på ca fem år. I samarbeidsavtalene med medisinsk genetikk ved OUS og HUS, er det også tydelig hvilke av disse LM som oppnås der, og man må beregne ca 18 mnd sammenhengende tjenestetid ved en av de to søsteravdelingene. Årsaken til dette er fordi vi pr i dag ikke har et bredt nok analyserepertoar i lab som LM krever for måloppnåelse. Vi forventer at dette vil endre seg på sikt, nå som avdelingen arbeider med å få utvidet metodikk og analyserepertoar lokalt, men pr i dag må altså nyansatte LIS fortsatt regne med å reise til Oslo eller Bergen for en kortere periode av utdanningen.

Nedenfor følger en oversikt over hvilke LM som kun delvis kan oppnås ved St. Olav, eller som i sin helhet må oppnås ved annen avdeling.​

• ​Læringsmål 069: Ha god kunnskap om prinsippene for høyoppløselige metoder til å detektere kopitallsavvik (Helgenomisk kopitallsanalyse). Ha god kunnskap om indikasjon for analysen og tolkning av både kopitallsvariasjon og områder med tap av heterozygositet.
  
  Kommentar til 069: Dette er en essensiell og omfattende analyse som det tar svært lang tid å lære seg og som ikke utføres ved St. Olavs hospital.
• Læringsmål 077: Ha kjennskap til prinsippene ved Southern Blot analyse, samt kjenne til indikasjon for analysen og tolkning av funn.

Avdelingen flere ansatte med høy akademisk kompetanse (sammenlagt 12 med ph.d. i avdelingen, en er i et ph.d.løp samt en CLG og tre i forløp til CLG) som kan gi god veiledning av LIS opp mot dette, både innenfor laboratoriefaget og på poliklinikken. Vi har en egen FoU-enhet som i tillegg til forskningsprosjekt, også jobber med metodevalidering/utvikling når avdelingen nå bygger ut NGS-analysene sine. Selv om de fleste forskningsnære LM spesifikke for medisinsk genetikk nå kan oppnås ved St. Olavs hospital, har en av målene med opphold ved en større avdeling i tillegg til de formelle kravene, også vært å å bli eksponert for, og involvert i, det akademiske miljøet. Man vil derfor eksempelvis legge til rette for at et prosjekt kan initieres ved enten St. Olavs hospital eller annet sykehus, men kunne følges opp/gis rom for på begge plasser gjennom utdanningsforløpet, slik at en finner praktiske gode løsninger. Det betyr f.eks at man kan oppfylle læringsmål 025 og 093 ved St. Olavs hospital, men få innspill/kompetanse i forbindelse med sin tjenestetid ved OUS og HUS:

Læringsmål 025: Ha god kunnskap om hvordan en poster og/eller muntlig innlegg relatert til genetisk forskning av internasjonal standard lages og selvstendig kunne presentere et slikt arbeid.

 Læringsmål 093: Ha god kunnskap om og selvstendig kunne presentere oppdatert genetisk kunnskap og forskning, for faglig oppdatering og medvirkning til utvikling av fagmiljøet.

Plan for laboratorietjenesten i DNA-diagnostikk:

Laboratoriet er organisert i tre enheter: prøvemottak, generell genetikk og NGS. I tillegg jobber FoU-enheten tett opp mot lab i forbindelse med metodeutvikling. Enhet prøvemottak har ansvar for registrering av prøver, prøvebearbeidelse som celledyrking og DNA/RNA-ekstraksjon av ulike materialer, og trisomitest. Enhet generell utfører kopitallsanalyse (MLPA) og Sangersekvensering av DNA/cDNA. Enhet NGS utfører NGS-sekvensering av genpanel-prøver. Alle enhetene har ansvar for prosessering av analyseresultater og svarutgivelse. I tillegg har laboratoriet et tolkningsteam bestående av flere molekylærgenetikere, som kontrollerer tolkning av varianter og svarutforming som er gjort av enhetene. Virksomheten har flere bioinformatikere som jobber med bioinformatisk analyse (drift), utvikling av laboratorieklinikkens IT-behov relatert til bioinformatikk, samt forskning og utvikling.  FoU-enheten ved avdelingen skal fremme forskningsaktivitet og bistå i tilrettelegging av forskning og utviklingsarbeid ved avdelingen. Avdelingens kvalitetskoordinator har blant annet ansvar for virksomhetens kvalitetshåndbok, oppfølgning av kvalitetssystemet, internkontroll, kontrollprogram og fungerer også som HMS-koordinator. Virksomheten har enhetsmøter (ukentlig), avdelingsmøte (annenhver uke), workshops/internundervisning (hver uke), og tolkningsmøter (hver uke). Alle laboratorieansatte deltar også i ukentlig internundervisning ved avdelingen. LIS forventes å delta i møteaktivitet tilpasset utdanningsløpet.

Generelt om gjennomføringen i laboratoriedelen: 

I løpet av de tre første oppstartsukene, vil LIS få en intro-uke i lab, der man blir kjent med personalet, får en innføring i metoder og laboratoriearbeid man som LIS forventes å gjøre. Siden blir den første tiden som LIS mer dominert av pasientkonsultasjoner, men med samtidig læring/diskusjon rundt aktuelle lab-utredninger, håndtering av usikre lab-svar, fellesmøter med lab-personalet. I den individuelle utdanningsplanen som skrives tidlig etter oppstart, vil det framgå når man legger opp til de 18 mnd ved OUS eller HUS. Denne perioden vil være «starten» på LM i laboratoriegenetikk, som fortsetter ca 6 mnd etter at man har kommet tilbake. Lege under spesialisering skal i løpet av denne perioden delta i hele laboratorieprosessen for undersøkelsesrepertoaret som finnes ved seksjonen. Leger ved avdelingen gir innføring i vurdering av indikasjon for analyser fra eksterne rekvirenter, samt vurdering av funn opp mot kliniske opplysninger/familiehistorie og formidling av svar til rekvirenter. Metode-ansvarlige ved laboratoriet vil gi opplæring med tanke på praktisk gjennomføring, tekniske utfordringer, dataanalyse og styrker og svakheter de ulike metodene har. Tolkningsteamet vil gi opplæring i varianttolkning. Man vil i denne perioden få mer laboratoriespesifikke oppgaver ved å delta i inn- og utvalidering av prøvesvar fra lab. Da legges det opp til mer detaljert opplæring i it-systemet til laboratoriet, man får egne uker som «vakt-lege» og deltar i daglig vurdering av innkomne og utgående prøver/svar. Som vakt-lege håndterer man telefoner fra rekvirenter, «akutte» prøver som fosterdiagnostikk og ellers det som anses som mer «uplanlagt» laboratorie-arbeid. 

LIS tildeles ved ansettelse læringsmålsplaner i Kompetanseportalen. Disse spesifiserer hvilke læringsmål LIS skal oppnå for å bli spesialist, hvilke læringsaktiviteter som må gjennomføres for å oppnå kompetansen, og ved hvilken læringsarena læringsmålene kan godkjennes. Kompetanseportalen gir til LIS, veileder og nærmeste leder en oversikt over utdanningsløpet, og er også den sentrale dokumentasjonsløsningen som danner grunnlag for endelig søknad om godkjenning som spesialist. Planen er tilgjengelig fra PC og mobiltelefon.

Innen to uker etter ansettelse utarbeides det i samråd med LIS en individuell utdanningssplan som er et vedlegg til ansettelsesavtalen. ​
Senere endringer i den individuelle utdanningsplan avtales i samråd mellom LIS, veileder og nærmeste leder, og tilgjengeliggjøres i Kompetanseportalen.​​