Leger i spesialisering (LIS) i spesialiteten Medisinsk genetikk

Utdanningsplanen gjelder for leger i spesialisering (LIS) i medisinsk genetikk ved Avdeling for Medisinsk genetikk, St. Olavs hospital.

Om organisering av spesialiteten

Planen basert på gammel ordning for LIS utdanning (sist revidert 15.02.18) har vært utformet på grunnlag av «Krav til utdanningsinstitusjoner i spesialistutdanningen av leger», «Lov om spesialisthelsetjeneste m.m. , «Spesialistregler i medisinsk genetikk» samt «Målbeskrivelse og gjennomføringsplan for Medisinsk genetikk». Konkrete krav til tjenestens omfang og innhold har vært nøyaktig definert i gammel målbeskrivelse for fagetog utdanningen skal være av en slik kvalitet at kravene blir oppfylt.Målsetningen etter gammel ordning er å  tilby inntil 3 år av spesialistutdanningen i medisinsk genetikk ved avdelingen (gruppe 2). LIS som har mindre enn 3 år igjen av LIS utdanningen sin den 01. mars 2019 vil ha fortsatt rett til å søke om godkjenning etter gammel ordning.

Helse- og omsorgsdepartementet har imidlertid vedtatt endringer i spesialistforskriften og de nye kravene for LIS3 delen er gjeldene fra 1. mars 2019 (LIS1 gjaldt fra 01.03.2017). LIS som har mer enn 3 år igjen av LIS-utdanningen sin den 01. mars 2019, må søke om godkjenning etter ny ordning. Det er laget en helt ny målbeskrivelse for spesialistutdanningen som følge av det. Kriterier for å bli godkjent som utdanningsvirksomhet er beskrevet i Forskrift om spesialistutdanning og spesialistgodkjenning for leger og tannleger (spesialistforskriften) §§ 19-21. Læringsmålene til faget er forskriftsfestet og fremgår i vedlegg 2 til det dokumentet, eller på informasjonssidene til Helsedirektoratet. Det er imidlertid åpnet for lokale tilpasninger og det er laget en egen versjon av målbeskrivelsen som gjelder for vår avdeling. Vi tilstreber imidlertid at det er minst mulig ulikheter mellom målbeskrivelsene i de ulike helseregionene, det skal også etableres et nasjonalt koordinerende råd som skal hjelpe med dette. I målbeskrivelsen til Medisinsk genetisk avdeling ved St Olavs hospital fremgår det hvilke av læringsmålene vi mener kan oppfylles ved vår avdeling og hvilke av læringsmålene som må oppfylles ved annet sykehus. Vi ønsker at LIS fortsatt skal kunne rotere ut til de institusjonene som har hatt gruppe I godkjenning etter gammel ordning, det vil si Avdeling for medisinsk genetikk (MGM) ved Haukeland universitetssykehus, Avdeling for medisinsk genetikk ved Oslo universitetssykehus, eller Medisinsk genetisk avdeling på UNN og at tjenesten fortsatt tidsmessig bør være på 18 måneder. Avdelingen må også sikre at læringsmålene i felles kompetansemodul oppnås, der disse ikke er dekket av læringsmålene for LIS3 delen, og klinikken/sykehuset ikke har lagt til rette for felles kurs. Disse felles kompetansemålene omhandler temaer innen etikk, kommunikasjon, brukermedvirkning, opplæring av pasienter og pårørende, helsesystemkunnskap, forskningsforståelse og kunnskapshåndtering, kvalitet og pasientsikkerhet, lover, samhandling, ledelse og organisering.

Om avdelingen/seksjonen i St. Olavs hospital

Avdeling for Medisinsk genetikk, St. Olavs hospital, omfatter Seksjon for medisinsk genetisk poliklinikk, Seksjon for medisinsk genetisk laboratorium og Seksjon for Medisin. Genetiske veiledere og mye av kontorpersonalet er organisert inn i Seksjon for medisinsk genetisk poliklinikk. Seksjon for medisin består av legegruppen som arbeider opp mot virksomheten ved begge de to andre seksjonene. Seksjon for medisinsk genetisk poliklinikk og Seksjon for medisin er lokalisert i Prinsesse Kristinas gate, mens Seksjon for medisinsk genetisk laboratorium er lokalisert i Laboratoriebygget like ved siden av.

Avdelingen betjener en befolkning på omtrent 700.000 innbyggere. Pasientgrunnlaget er dermed av en slik størrelse og sammensetning at LIS vil få tilfredsstillende erfaring med ulike områder av medisinsk genetikk innenfor normert tid.

Utdanningen av LIS foregår ved alle de tre seksjonene under supervisjon og veiledning av avdelingens legespesialister innenfor medisinsk genetikk. Avdelingen fikk etter besøk av Spesialitetskomiteen 13.01.17 i brev fra Helsedirektoratet datert 13.03.17 godkjenning som utdanningsinstitusjon i medisinsk genetikk i gruppe II. Godkjenningen forutsatte samarbeidsavtale med Haukeland universitetssykehus, for at hele spekteret av analyser LIS skal igjennom dekkes. Når det nå søkes om godkjenning etter ny ordning vil vi be om at LIS skal kunne rotere ut til de institusjonene som har hatt gruppe I godkjenning etter gammel ordning slik at man kan innhente kompetanse fra flere ulike miljøer. Tidsmessig bør tjenesten fortsatt være på 18 måneder.

Ved Seksjon for medisinsk genetisk poliklinikk arbeider det i dag tre overleger og en fast ansatt lege i spesialisering. En annen fast ansatt LIS har sin gruppe 1 tjeneste ved HUS og forventes tilbake til avdelingen ultimo 2019. På poliklinikken er det for øvrig åtte genetiske veiledere, hvorav den ene er seksjonsleder for poliklinikken og en annen er avdelingsleder. Alle veiledere har en mastergrad innen genetisk veiledning fra Universitetet i Bergen. Leger og veiledere ved poliklinikken har alle typer genetiske veiledninger og utredninger innen hovedområdene: generell genetikk, syndromer, prenatal diagnostikk, kreft, hjertesykdom og Huntington. Poliklinikken hadde i 2017 2072 veilednings og utredningssaker (1340 arvelig kreft, 699 annen genetisk sykdom, 33 PND), i 2018 var det totale tallet også omtrent 2000. Vedrørende antall av prenatale veiledninger er tallet reelt høyere av registreringsårsaker. Henvisninger til poliklinikken vurderes fortløpende, men refereres ved behov på inntaksmøte på poliklinikken hver tirsdag. LIS vil inkluderes i dette arbeidet og generelt vaktarbeid etter at de har opparbeidet seg noe erfaring. Det har i mange år vært en samarbeidsavtale mellom St. Olavs Hospital og Haukeland universitetssykehus innenfor klinisk genetikk. Det finnes også en avtale med Avdeling for medisinsk genetikk ved Oslo universitetssykehus. Det er regelmessige samarbeidsmøter med HUS om blant annet hjertegenetikk og syndromologi. Spesialist med særlig erfaring innenfor syndromologi og laboratoriegenetikk kommer også tilreisende noen dager i året.

Generell genetikk omfatter en stor og heterogen pasientgruppe med arvelige tilstander som kan falle innenfor de fleste andre spesialiteter, for eksempel hud, øye, hørsel, metabolske sykdommer og bindevevssykdommer. Avdelingen har spesiell kompetanse på nevrommuskulære sykdommer. Saker innenfor generell genetikk utgjør en stor andel av pasientene som håndteres av lege. Avdelingens leger håndterer også syndromutredninger av barn og voksne. Saker diskuteres blant annet på ukentlige syndrom-møter med Haukeland via Lync (mandager 1400-1530). Avdelingens leger håndterer fortløpende fosterdiagnostiske problemstillinger og veiledninger i samarbeid med leger vedSenter for Fostermedisin (SFM). Perinatalgruppen med obstetrikere og barneleger har ukentlige møter hvor spesielle pasienter og temaer blir diskutert og genetisk avdeling bidrar der det er relevant. Poliklinikken har vært involvert i fagfeltet hjertegenetikk siden 2004. Som et resultat av at samarbeidet mellom medisinsk genetikk, St Olav og voksen- og barnekardiologien har styrket seg, blir i gjennomsnitt flere hjertepasienter og familiemedlemmer henvist til vår klinikk hver uke. I tillegg har vi mulighet til å delta jevnlig på voksenkardiologenes morgenmøte for å diskutere felles pasienter dersom dette er et behov. Hver torsdag er det felles pasientgjennomgang med hjertegruppen ved det medisinsk- genetiske miljøet i Bergen (via Lync). Det gjøres også en del utadrettet aktivitet i form av undervisning og opplæring av studenter og annet helsepersonell. Det er planlagt ett nytt kurs i hjertegenetikk (7t) for LiS som skal arrangeres ved St Olavs hospital fra og med 2019.

Medisinsk genetisk poliklinikk tilbyr genetisk utredning og veiledning av familier hvor det er mistanke om arvelig kreft. Arvelig kreft utgjør en stor del av avdelingens totale pasientkonsultasjoner. De store hovedgruppene innen arvelig kreft er arvelig bryst- /eggstokkreft og arvelig tykktarmskreft. Men også mer sjeldne kreftsyndromer blir utredet ved avdelingen. Det gjøres også en del utadrettet aktivitet i form av undervisning og opplæring av studenter og annet helsepersonell, samt tverrfaglig arbeid for å utvikle nasjonale retningslinjer for å håndtere pasientforløp.

St. Olavs hospital har siden 2006 vært et «study site» for Huntington sykdom i regi av det Europeiske Huntingtonnettverket (http://www.euro-hd.net/html/network) og dette er et samarbeid mellom avdeling for nevrologi og Seksjon for medisinsk genetisk poliklinikk. Foreløpig er dette en forløpsstudie for personer diagnostisert med Huntington sykdom, men også friske risikopersoner. Vi har fra september 2013 hatt tilbud om presymptomatisk gentest for Huntington sykdom. Vi følger internasjonale retningslinjer i denne gentestprosessen (https://www.huntingtonswa.org.au/resources/Gudelines-paper-Predictive-Testing.pdf) og det er et samarbeid mellom oss og Konsultasjonspsykiatrien på St. Olavs hospital. Genetisk veileder og genetiker følger pasienten gjennom hele gentestprosessen med samtaler etter behov. Psykiater tilbyr en kartleggingssamtale som en mellomsamtale i prosessen og dersom det er behov tilbys videre samtalestøtte fra psykiater gjennom hele prosessen og en tid etter at gentestsvaret er formidlet.

Seksjon for medisinsk genetisk laboratorium utfører årlig analyser på omtrent 2500 prøver,hovedsakelig innenfor indikasjonsgruppen arvelig kreft og kreftsyndromer samt utredning av Nevrofibromatose type 1 og 2, Legius syndrom og Gorlin syndrommed metoder som NGS, Sanger, kopitall (MLPA), og RNA-analyse. Next generation sequencing (NGS) ble implementert ved laboratoriet våren 2016, og undersøkelses-repertoaret for arvelig kreft/kreftsyndromer ble betydelig utvidet. Det arbeides aktivt for å innføre et bredere diagnostisk repertoar med samme metode. Laboratoriet utfører også DNA-basert trisomitest for fostervannsprøver og morkakeprøver fra Senter for fostermedisin v/St.Olavs hospital (omtrent 200 prøver årlig). For en detaljert oversikt over seksjonens analyserepertoar vises det til oversikten som ligger ute på Norsk portal for medisinsk-genetiske analyser. Ytterligere detaljer er beskrevet i avsnitt 4.2.2. og i målbeskrivelsen til spesialiteten.

Ved Seksjon for medisinsk genetisk poliklinikk er det ansatt en spesialist i medisinsk genetikk, en LIS (gruppe I tjeneste ved HUS) og en genetisk veileder med PhD innenfor fagrelaterte emner. Seksjonen har opparbeidet seg bred kompetanse i forhold til forskning på psykososiale konsekvenser av genteknologi, og har bygget opp en kunnskapsbase som dels gjør oss i stand til å identifisere særlige utfordringer ved enkelte genetiske sykdomsbilder, og dels å kunne identifisere faktorer som er assosiert med økt sårbarhet for å utvikle psykososiale problemer ved risiko for genetisk sykdom. Poliklinikken har deltatt i flere nasjonale prosjekter, blant annet; FUGE satsningen av prosjektet; «Arvelige Sykdommer. En empirisk tilnærming til etiske og psykososiale utfordringer», og har mottatt tilskudd til kompetansetiltak fra Helsedirektoratet for å utarbeide rapporten; «Livskvalitet, behov og levekår hos pasienter som kommer til genetisk veiledning med familiær risiko for lang QT syndrom». Poliklinikken bidrar i dag med veiledning av studenter i forbindelse med mastergradsutdanning av genetiske veiledere ved UIB. Vi har videre fått tilført 20 % professor. 

Ved Seksjon for medisinsk genetisk laboratorium arbeider det tre realister med PhD, hvorav to er godkjent som Kliniske laboratoriegenetikere (CLG). Den ene CLGen er hovedveileder for 1 og biveileder for 1 PhD student som begge begynte i 2018. Forskings og utviklingsaktiviteten ved Seksjon for medisinsk genetisk laboratorium er for det meste klinikk-nær forskning som hittil hovedsakelig har omfattet arvelig kreft, med hovedfokus på tykk- og endetarmskreft (CRC). Det samarbeides med andre klinisk genetiske laboratorier og universiteter nasjonalt og internasjonalt, samt med klinikere (patologer, kirurger, onkologer med mer) i egen institusjon. Seksjonen er involvert i følgende prosjekter: ”Colorectal cancer in Mid-Norway; identification of hereditary and non-inherited subtypes”, “Functional studies of gene variants associated with hereditary cancer” og “Haplotype analysis for Mismatch Repair genes”. Målet med prosjektene er å identifisere genetiske årsaker til predisposisjon i familier med opphopning av kreft, og å karakterisere DNA varianter funnet i den diagnostiske virksomheten, som har usikker klinisk betydning (VUS). Det har utgått en rekke vitenskapelige og populærvitenskapelige publikasjoner, samt mastergrader fra avdelingen de senere år.

Om utdanningsløpet

Utdanning ved avdelingen i henhold til gammel og ny ordning

I henhold til de gamle spesialistreglene i medisinsk genetikk er spesialistutdanningen på 5 år, hvorav ½ år skal være sideutdannelse. Det kreves minst 4, eller inntil 4 ½ år hovedutdanning ved utdanningsinstitusjon i medisinsk genetikk. Et halvt år kan erstattes med forskningstjeneste, tjeneste ved helsestasjon, klinisk sykehusavdeling eller allmenmedisin, tjeneste i helseadministrativ eller samfunnsmedisinsk legestilling. Nordisk medisinsk doktorgrad (PhD) eller tilsvarende teller med 1 år. Atten måneder av utdanningen skal foregå ved et sykehus med godkjenning som gruppe I.

Ny "Fastsettelse av forskrift om spesialistutdanning og spesialistgodkjenning for leger og tannleger (spesialistforskriften) og endringer i visse andre forskrifter" ble vedtatt av Helse- og omsorgsdepartementet 8. desember 2016. Forskriften trår i kraft 1. mars 2019 når det gjelder utdanningens andre og tredje del (spesialistutdanningen vil bli organisert i tre deler). Leger som har mindre enn 3 år igjen av sitt utdanningsløp når forskriften trer i kraft for del 2 og del 3, gis anledning til å søke spesialistgodkjenning etter "gamle" regler.

Hovedutdanningen i den gamle ordningen

I henhold til regler for spesialistutdanning i medisinsk genetikk kreves 2 års tjeneste med genetisk veiledning, 1 år med cytogenetisk diagnostikk og 1 år med DNA-diagnostikk. Perioden med laboratoriediagnostikk skal inneholde 3 måneders tjeneste i praktisk cytogenetisk og molekylærgenetisk laboratoriearbeid. Arbeidet med laboratoriediagnostikk skal ellers omfatte vurdering av indikasjon for undersøkelse, laboratorie undersøkelse av prøvene, og formidling av svaret til rekvirentene.

Tjenesten ved Seksjon for medisinsk genetisk poliklinikk skal inkludere genetiske utredninger og veiledninger innen følgende områder:

  1. To år med generell genetikk, syndromer, prenataldiagnostikk, hjertegenetikk, kreftgenetikk og Huntington, med mulighet for ytterligere et halvt års tjeneste innenfor disse områdene.

Tjenesten ved Seksjon for medisinsk genetisk laboratorium skal inkludere:

  1. Tre måneder med praktisk arbeid i DNA-laboratoriet i henhold til egen plan (sist revidert februar 2018).
  2. Tre måneder som i all hovedsak omfatter vurdering av indikasjon for laboratorieundersøkelser, tolkning av analysesvar og formidling av svaret til rekvirentene.

Tjeneste ved annet sykehus i Norge med gruppe 1 godkjenning skal inneholde:

  1. Seks måneder med DNA diagnostikk
  2. Tolv måneder med cytogenetikk

I den perioden skal det også gjøres et prosjekt. Vi legger til rette for at dette kan skje på Haukeland som en integrert del av spesialistforløpet.

A. Klinisk tjeneste med genetiske utredninger og veiledninger:

Med klinisk genetikk menes i henhold til målbeskrivelsen genetisk utredning og veiledning.
Med genetisk utredning menes innsamling av relevant informasjon (bla familieopplysninger), diagnostiske vurderinger og risikoestimater. Utredningen kan omfatte enkeltpersoner med
genetisk sykdom, friske personer med risiko for genetisk sykdom og prenatal diagnostikk.

Videre under samme punkt beskrives hva en spesialist må ha henholdsvis detaljerte, omfattende og gode kunnskaper om.

Utdanningen foregår ved Seksjon for medisinsk genetisk poliklinikk ved St. Olavs hospital. Virksomheten er faglig sett delt opp i hovedområdene generell genetikk, syndromer, prenatal diagnostikk, kreft, hjertegenetikk og Huntington – inkludert presymptomatisk testing. Vurdering av indikasjon for laboratorieundersøkelser samt formidling av prøvesvar vil være en integrert del av all tjeneste ved Avdeling for medisinsk genetikk. LIS vil under utdanningen bli eksponert for saker innenfor alle disse hovedområdene i henhold til målbeskrivelse, men en vil legge til rette for at det kan være perioder hvor en har spesielt fokus på en spesiell gruppe der det er hensiktsmessig, en tenker her særlig på kreftgenetikk, men også på prenatal diagnostikk. LIS skal delta på relevante møter, teamvirksomhet og samarbeid med andre avdelinger. Dette skal sikre at LIS blir eksponert for en nødvendig bredde av klinisk-genetiske problemstillinger og får tilegnet seg de nødvendige ferdighetene. Det skal også gi tilstrekkelig innsikt i kvalitetssikring og kvalitetsutvikling samt nødvendigheten av tverrfaglig, nasjonalt og internasjonalt samarbeid innen medisinsk genetikk.

I attestasjonsskjema for medisinsk genetikk i gammel ordning er det anført at LIS i den kliniske tjenesten skal ha et definert antall saker innenfor ulike kategorier, totalt minimum 200. LIS er medansvarlig i å få de sakene som er nødvendig for at kravene skal bli oppfylt og det tilstrebes at antall saker til slutt overstiger minimumskravet med god margin. LIS er selv ansvarlig for å føre liste over sakene han/hun har hatt.

B. Laboratorietjeneste i den gamle ordningen:

Vi viser til punktene 3.2, 3.3, 4.3 og 4.4 i «Målbeskrivelse og gjennomføringsplan i medisinsk genetikk», sist revidert i februar 2018 LIS må i henhold til det ha minst tre måneder molekylærgenetisk og tre måneder cytogenetisk laboratoriearbeid. Det er ønskelig at kopitallsundersøkelser får en betydelig plass innenfor cytogenetikk. Ved Seksjon for medisinsk genetisk laboratorium, St. Olavs Hospital, kan vi ikke tilby utdanning i cytogenetikk/kopitallsundersøkelser og LIS må få den tjenesten (1 år) ved annen godkjent avdeling før det kan søkes om spesialistgodkjenning. Repertoaret av undersøkelser ved Seksjon for medisinsk genetisk laboratorium har foreløpig bredde nok til at vi kan tilby seks måneder av utdanningen i DNA-diagnostikk. Tre måneder skal være øremerket praktisk arbeide i DNA-laboratoriet og tre måneder skal ha hovedfokus på vurdering av indikasjon for undersøkelse, tolkning av analysesvar, vurdering av prøvesvar i relasjon til kliniske opplysninger/familiehistorie og formidling av svaret til rekvirentene. I perioden øremerket praktisk arbeid i DNA-laboratoriet vil LIS ha sin kontorplass der. Forløpet av den perioden vil være som skissert i egen plan (vedlagt). Det er også laget et opplæringsprogram for lege i spesialisering i kompetanseportalen, med oversikt over metoder og områder man må ha kunnskap til, samt prosedyrer knyttet til disse. Dette er ment som et verktøy for å forsikre at man har fått tilfredsstillende kjennskap til hele spekteret av metoder og analyser som utføres ved avdelingen. Vi har tatt utgangspunkt i planen, slik den er utarbeid for laboratorieutdanningen ved Haukeland. Dette også for å bidra til en god oversikt over allerede gjennomførte momenter og en god overgang når lege overføres dit. LIS vil for øvrig ha eget kontor på Seksjon for medisinsk genetisk poliklinikk. Laboratoriet, LIS og overlege lager sammen en plan for hvordan den kliniske 3 måneders perioden skal forløpe. Målet er at tjenesten, som del av den totale DNA-perioden, fyller kravene i målbeskrivelsen. LIS må få resten av tjenesten (6 måneder) ved annen godkjent avdeling (gruppe I) før det kan søkes om spesialistgodkjenning.

Hovedutdanningen i kliniske og laboratoriemessige ferdigheter i den nye ordningen:

En viktig endring i ny- sammenlignet med tidligere ordning er at LIS skal vurderes etter oppnådde læringsmål, mer enn ensidig fokus på oppnåelse av tjenestetid eller antall prosedyrer. Læringsmålene definerer hva en legespesialist skal forstå, kunne eller være i stand til å utføre etter endt læringsprosess. Utdanningen ved Avdelingen skal legge til rette for at læringsmålene i Målbeskrivelse for medisinsk genetikk ved St Olavs Hospital kan oppfylles.
I den målbeskrivelsen fremgår også detaljer i forhold til hvilke læringsmål som helt, delvis eller ikke kan oppfylles ved vår institusjon. Oversikt over læringsmål som helt eller delvis må tilfredsstilles i en annen region er beskrevet og meldt inn til RegUt for videre godkjenning av styringsgruppen (fagdirektører) som så vil danne grunnlag for avtale mellom Helseforetakene og det arbeides med å få på plass konkret avtale med OUS, en konkret avtale med HUS foreligger allerede.

LIS trenger etter vårt skjønn fremdeles 18 måneders tjeneste ved genetisk avdeling i annen helseregion, tilsvarende det som etter gammel ordning het gruppe I sykehus/sykehus som fra gammelt av har slik godkjenning – altså ved HUS, OUS eller UNN. Dette gjelder særlig innenfor laboratoriedelen av utdanningen, da analyserepertoaret på DNA analyser er smalt og fordi vi ikke gjør kromosomanalyser. Anslag på tid for delelementer fremgår mer i detalj ved aktuelle underpunkter. Grovt sett gjelder det særlig en av tre måneder med «våtlab» innenfor DNA og tre av tre måneder med tilsvarende tjeneste på kromosom, samt betydelige deler av tolkningsbiten på DNA og hele tolkningsbiten på kromosom.

Læringsmål innenfor laboratorieutdanningen som delvis kan oppfylles ved St Olavs:

  • Læringsmål 064: Ha kunnskap om de til enhver tid aktuelle laboratoriemetoder, herunder tidsbruk, ressursbruk, mulige feilkilder, samt styrker og svakheter ved de ulike analysene.

    Kommentar til 064: Ved St Olavs kan vi tilby inntil 75 mottak og vurdering av prøver/rekvisisjoner. Dette antallet begrunnes med den begrensede bredden på problemstillinger som kommer inn ved laboratoriet.
  • Læringsmål 065: Ha kjennskap til praktisk utførelse av de viktigste laboratorie-undersøkelsene.
  • Læringsmål 070: Ha god kunnskap om prinsippene for MLPA, inkludert metyleringsspesifikk MLPA. Ha god kunnskap om indikasjon for analysen samt tolkning av funn.

    Kommentar til 070: Man vil kunne få god opplæring i metoden, men avdelingen har ikke satt opp metylerigsspesifikk MLPA. MLPA utføres i tillegg bare på et begrenset utvalg av indikasjoner.
  • Læringsmål 072: Ha god kunnskap om prinsippene for genomisk sekvenseringsteknologi.
    Ha kunnskap om indikasjon for slik undersøkelse og tolkning av funn, samt  svakheter, feilkilder og begrensninger ved analysen og tolkningen.

    Kommentar til 072: Man vil kunne få god opplæring i metoden, men avdelingen utfører den bare på et begrenset utvalg av indikasjoner med målrettede paneler. Dette er en omfattende analyse som det tar lang tid å lære seg.
  • Læringsmål 077: Ha kjennskap til prinsippene ved Southern Blot analyse, samt kjenne til indikasjon for analysen og tolkning av funn.
  • Læringsmål 085: Ha god kunnskap om vurdering av innkomne prøverekvisisjoner og selvstendig kunne bestemme hvilke tester som bør utføres ved diagnostiske, bærer-, prediktive og presymptomatiske samt prenatale problemstillinger.
  • Læringsmål 086: Ha god kunnskap om og selvstendig kunne vurdere hastegrad av analyser ved diagnostiske, bærer-, prediktive og presymptomatiske samt prenatale problemstillinger.
  • Læringsmål 089: Ha god kunnskap om og selvstendig kunne utforme svarrapporter som er forståelige for rekvirenten.

    Kommentar til 089: Ved St Olavs kan vi tilby inntil 75 mottak og vurdering av prøver/rekvisisjoner. Dette antallet begrunnes med den begrensede bredden på problemstillinger som kommer inn ved laboratoriet.
  • Læringsmål 090: Ha god kunnskap om usikkerheten ved laboratoriesvar som gis ut, forstå begrensningene ved analysen og eventuelt kunne foreslå supplerende analyser.
  • Læringsmål 092: Ha god kunnskap om vurdering av VUS (variant av uavklart betydning), Læringsmål 091: Ha god kunnskap om gjeldende nomenklatur og internasjonale retningslinjer for svarutgivelse.

    Kommentar til 091: Avdelingen på St Olavs kan oppfylle målet på DNA, men ikke på kromosom eller array.

Læringsmål innenfor laboratorieutdanningen som ikke kan oppfylles ved St Olavs:

  • Læringsmål 067: Ha kjennskap til prinsippene for hvordan karyotypering utføres i prøver fra ulike vev, inkludert prenatale prøver.
  • Læringsmål 068: Ha kjennskap til prinsippene for FISH-analyse. Ha god kunnskap om indikasjon for analysen og tolkning av funn.

    Kommentar til 067, 068, men også 077: Vi mener for øvrig at kunnskapsnivået for de læringsmålene er satt for lavt i målbeskrivelsen. Man kan få kjennskap til prinsippene ved vår avdeling, men mener LISene må ha vært på et laboratorium som utfører metoden i praksis.
  • Læringsmål 069: Ha god kunnskap om prinsippene for høyoppløselige metoder til å detektere kopitallsavvik (Helgenomisk kopitallsanalyse). Ha god kunnskap om indikasjon for analysen og tolkning av både kopitallsvariasjon og områder med tap av heterozygositet.

    Kommentar til 069: Dette er en essensiell og omfattende analyse som det tar svært lang tid å lære seg og som ikke utføres ved St Olavs hospital.

På bakgrunn av dette har vi sagt at Avdelingen kan tilby 2 måneder av DNA tjenesten som totalt skal være på 3 måneder. Resterende måned i DNA samt "ren" cytogenetikk-lab tjenesten (3 måneder) må gjøres ved OUS, HUS eller UNN. Av de resterende 6 månedene kan vi tilby ytterligere 1 måneder.

Læringsmål innenfor den kliniske delen av utdanningen:

Formelt kan man oppfylle alle læringsmål innenfor den kliniske delen av utdanningen på St Olavs, men det er av stor verdi for avdelingen at LISene også blir eksponert for den kliniske hverdagen på en større avdeling med flere ansatte overleger og eldre LISer.

Læringsmål innenfor forskningsforståelse:

Når det gjelder forskning, så er det høy akademisk kompetanse ved AMG som kan gi god veiledning av LIS opp mot dette både innenfor laboratoriefaget og på poliklinikken. En av hovedhensiktene med å ta gammel gruppe I tjeneste har imidlertid vært å bli eksponert for, og involvert i, det akademiske og dette gjelder fortsatt. Et prosjekt kan initieres ved enten St Olavs eller annet sykehus, men bør kunne følges opp/gis rom for på begge plasser gjennom utdanningsforløpet, slik at en finner praktiske gode løsninger. For å tydeliggjøre dette har vi markert at læringsmål 004, 025 og 093 delvis kan oppfylles ved St Olavs, men også skal kunne følges opp på annet sykehus.
Læringsmål 025: Ha god kunnskap om hvordan poster og/eller muntlig innlegg relatert til genetisk forskning av internasjonal standard lages og selvstendig kunne presentere et slikt arbeid.
Læringsmål 093: Ha god kunnskap om og selvstendig kunne presentere oppdatert genetisk kunnskap og forskning, for faglig oppdatering og medvirkning til utvikling av fagmiljøet.

Plan for laboratorietjenesten i DNA-diagnostikk ved Avdeling for Medisinsk genetikk, Seksjon for medisinsk genetisk laboratorium, St. Olavs Hospital, for leger i spesialisering i medisinsk genetikk i ny ordning:
Laboratoriet er organisert i 3 enheter: prøvemottak, generell og NGS. I tillegg er det tilknyttet enhet for forskning og utvikling. Enhet prøvemottak har ansvar for registrering av prøver, prøvebearbeidelse som celledyrking og DNA/RNA-ekstraksjon av ulike materialer, og trisomitest. Enhet generell utfører kopitallsanalyse (MLPA) og Sangersekvensering av DNA/cDNA. Enhet NGS utfører NGS-sekvensering av genpanel-prøver. Alle enhetene har ansvar for prosessering av analyseresultater og svarutgivelse. I tillegg har laboratoriet et tolkningsteam bestående av tre molekylærgenetikere, som kontrollerer tolkning av varianter og svarutforming som er gjort av enhetene. Virksomheten har en bioinformatiker som jobber med bioinformatisk analyse (drift), utvikling av laboratorieklinikkens IT-behov relatert til bioinformatikk, samt forskning og utvikling. Sekretæren ved laboratoriet tilhører enhet for prøvemottak og har ansvar for prøvemottak, post, telefon, registrering av pasientprøver, utsendelse og arkivering av prøvesvar. Virksomheten har også en molekylærgenetiker i 50 % ren FoU-stilling, som per tiden jobber med Crspr/cas9 og metodens potensielle bruksområde innenfor utredning av varianter av usikker klinisk betydning. Avdelingens kvalitetskoordinator har blant annet ansvar for virksomhetens kvalitetshåndbok, oppfølgning av kvalitetssystemet, internkontroll, kontrollprogram og fungerer også som HMS-koordinator. Virksomheten har enhetsmøter (ukentlig), seksjonsmøte (annenhver uke), workshops/internundervisning (annenhver uke), og tolkningsmøter (ved behov). Alle laboratorieansatte deltar også i ukentlig internundervisning ved avdelingen.

Generelt om gjennomføringen: Lege under spesialisering skal i løpet av denne perioden delta i hele laboratorieprosessen for undersøkelsesrepertoaret som finnes ved seksjonen. Leger ved avdelingen gir innføring i vurdering av indikasjon for analyser fra eksterne rekvirenter, samt vurdering av funn opp mot kliniske opplysninger/familiehistorie og formidling av svar til rekvirenter. Metode-ansvarlige ved laboratoriet vil gi opplæring med tanke på praktisk gjennomføring, tekniske utfordringer, dataanalyse og styrker og svakheter de ulike metodene har. Tolkningsteamet vil gi opplæring i varianttolkning.

Anslått tidsbruk i perioden med praktisk arbeid i DNA-laboratoriet som totalt sett er estimert til 8 uker.

Introduksjon av nye LIS

Alle LIS får en introduksjonsperiode hvor de får være med på veiledninger og bli kjent på avdelingen og det som er spesielt med faget, de får også en uke innføring på laboratoriet. I tillegg følges de generelle prosedyrer for nyansatte definert av sykehuset.

Internundervisning og kurs

Undervisning:

Avdelingen skal også i ny ordning ha et løpende teoretisk undervisningsprogram på minimum to undervisningstimer (45 minutter x 2) per uke, 35 uker i året. Temaene for undervisningen må være knyttet til faget og over tid dekke de mest sentrale deler av fagområdets teori. Foregående år ble det inngått et samarbeid om den ene av de to undervisningstimene mellom avdelingene på HUS, St Olavs Hospital og UNN. Planen for undervisningstemaene ble også totalrevidert og er nå innrettet slik at alle relevante temaer i målbeskrivelsen berøres i løpet av en 3-4 årsperiode, og da vektet etter kunnskapsnivået som er spesifisert. Ansvaret for å organisere undervisningen går på ommgang med bytte hvert semester, mens alle avdelinger bidrar med forelesere i hvert semester. De fleste av de undervisningstimene vil være forelesningsbasert og med høyt nivå. Den andre undervisningstimen holdes for vår egen avdeling og vi ønsker å ha et litt friere opplegg der hvor kasustikker og vanskelige problemstillinger, eventuelt rapporter fra kurs og konferanser, eller andre orienteringer om faglige problemstillinger som pågår på avdelingen er velkommen. Tema fra felles kompetansemoduler bør med gjevne mellomrom også diskuteres og læringsmetodene bør gi rom for refleksjon, interaktivitet og feedback – dette siste kan vi sikkert bli bedre på. Alle legene ved Seksjonen deltar på det møtet og det settes av 15 minutter i etterkant til felles diskusjon av dagens tema. LIS vil få tildelt undervisningsansvar i henhold til rullering av oppsatt plan.

Det forgår også felles fredagsforelesning for hele St. Olav, samt ukentlig tverrfaglig perinatalmøte. LIS kan delta på de undervisningene når relevante temaer tas opp.

Kurs:

LIS får permisjon til obligatoriske og valgfrie kurs slik at kurskravene som fremgår av målbeskrivelsene oppfylles. Det skal legges til rette for at LIS får delta på internasjonale konferanser.

Forskning

Dette er besvart under beskrivelsen av utdanningsløpet

Felles kompetansemål (FKM)

Felles kompetansemål er viktig for å skape spesialister som er gode på bla. etikk, kommunikasjon og samhandling med pasienter og kollegaer mm. Du som LIS oppnår først og fremst dette ved å inngå i det daglige arbeid på vår avdeling. I tillegg ønsker vi at du deltar på det nasjonale kurs i administrasjons og ledelse samt RegUt sine veilederkurs. Lokalt på St. Olav ønsker vi at du deltar på en fellessamling i året med f.eks. Klinisk Etikk Komite samt skriver en oppgave i kunnskap og forbedring.

Organisering av supervisjon

LIS driver yrkesutøvelse under opplæring og de skal ha fortløpende tilgang på det de trenger av supervisjon integrert i den daglige yrkesutøvelsen. Supervisjon forstås som å følge med på, overvåke og bistå leger i spesialisering i konkrete arbeidssituasjoner i den daglige virksomheten. Graden av supervisjonen tilpasses behovet/erfarnigsnivået til LIS og kompleksitetetn til problemstillinger, LIS skal etter hvert i all hovedsak ha genetiske veiledninger alene med tilgang på supervisjon, men LIS skal alltid ha mulighet til å drøfte saker med ansvarlig overlege før og etter konsultasjonen, eventuelt også under. LIS og overlege skal sammen bli enig om en strategi for utredningen, inkludert laboratorietester som skal rekvireres. Innenfor noen grupper av hyppige arvelige tilstander, for eksempel kreftgenetikk, håndteres mange familier med relativt lik problemstilling og LIS vil innen ikke alt for lang tid kunne arbeide ganske selvstendig. Ved kompliserte saker kan LIS og ansvarlig overlege ha veiledningen sammen, også lengre ut i utdanningsløpet. Dette bør tilstrebes og kan ha elementer av planlagt supervisjon «bedside» for å lære praktiske ferdigheter og strukturert supervisjon hvor det gis rom for refleksjon over handlingen og de valg man gjorde, i etterkant av handlingen. Syndromutredninger er et eksempel som egner seg godt til den type oppfølging. Problemstillingen er ofte sammensatt, utredningene komplisert, og det kreves mye erfaring for å bedømme det kliniske bildet og laboratoriefunn. I utredningen inngår bruk av ulike databaser og samarbeid med kolleger. Ansvarlig overlege og LIS må derfor samarbeide tettere i slike og en del kompliserte saker innenfor andre hovedområder, også lengre ut i utdanningsløpet.

Veiledning og faglig utvikling

I ny spesialitetsstruktur vil man styrke veiledning av LIS ved å utvikle veilederrollen og ved å gjøre veilederutdanning obligatorisk for alle leger med veilederansvar. Dette for å styrke både kompetansen i 1:1 veiledninger og det nye konseptet med gruppeveiledninger, men også for å styrke den vurderingskompetansen som tilligger veilederrollen. Detaljer rundt den nye ordningen fremgår av dokumentet «Veiledning av LIS i ny spesialitetsstruktur».  LIS skal fremdeles ha en fast veileder som er ferdig spesialist i faget – man kan vurdere å legge inn bytter av veileder underveis i utdanningsløpet for å sikre impulser fra flere spesialister. Veiledningssamtaler skal i den nye ordningen fortsatt foregå omtrent en gang i måneden (ca. 9-10 ganger i løpet av et kalenderår) etter initiativ av veileder – dette er noe som erfaringsmessig har fungert godt innenfor vår spesialitet de senere årene. Veileders oppgaver er å bistå ved utdannings- og medisinsk-faglige spørsmål, gi støtte og tilbakemelding (formativ veiledning), samt i å evaluere kandidatens progresjon og vurdere kandidatens egnethet og oppfyllelse av en del av læringsmålene (summativ veiledning). Veileder skal særlig stimulere til refleksjon rundt utøvelse av faget og i tillegg ha særlig fokus på de nye felles kompetansemodulene (jamfør kapittel 3.5 i «Veiledning av LIS i ny spesialitetsstruktur»).  Veileder er også bindeledd mellom LIS og seksjonenes/avdelingens ledelse. Detaljer rundt vurderingsformer og godkjenning av læringmål fremgår av målbeskrivelsen. I praksis ser vi i medisinsk genetikk for oss en slag trappetrinnsløsning for godkjenning av læringsmål hvor supervisør må godkjenne enkeltsaker inntil minimumstall er nådd innenfor hver indikasjonsgruppe – er spesifisert på hvert område. Deretter egenregistrering slik at en når totaltallet (som er høyere enn alle minimumstallene lagt sammen – for å skape rom for fleksibilitet). Veileder må signere på at minimumstallet er for hver gruppe er nådd – samt minimums-totaltallet (altså veileder/LIS sammen). Et evalueringskollegium skal også signere på at LIS har nådd det kompetansenivået en forventer innenfor noen av de mest sentrale kompetansemålet. Til slutt er det avdelingsledelsen og medisinsk faglig ansvarlig som godkjenner utdanningen.

I den nye ordningen er det imidlertid også lagt opp til at en del av veiledningene kan gjennomføres som gruppeveiledninger, med 7-8 LIS i samme gruppe (jamfør «årshjulet» i «Veiledning av LIS i ny spesialitetsstruktur»). Hver gruppe bør følges av over tid og gruppeveiledere bør med fordel også ha kontinuitet. En utfordring for vår avdeling i så måte er at vi til enhver tid bare har en eller maksimalt to LIS. For å få meningsfulle gruppeveiledninger må vi derfor alliere oss med andre avdelinger på vår klinikk. Problemstillinger innenfor den felles kompetansemodulen vil være særlig egnet til dette og fra Avdelingens side er vi positive til slikt samarbeid. Det er ikke laget noen slik ordning enda, men vi regner med at det etter hvert blir diskutert på klinikknivå/gjennom innvolvering av regionalt utdanningsutvalg. Vi er i tett dialog med det regionale utdanningsutvalget i forhold til disse spørsmålene. Alle overleger ved vår lille avdeling har/må regne med å få veilederansvar og således må de også få veilederkompetanse gjennom kurs organisert av regionalt utdanningssenter. Regionalt utdanningssenter i Helse-Midt har ikke utviklet slike kurs enda, men avdelingen vil benytte seg av dem når de blir tilgjengelig. Det samme kan gjelde ferdighetskurs som supervisør. Det er også planlagt at noen dedikerte veiledere kan få mulighet til å delta på regionale eller nasjonale erfaringsseminarer/veiledernettverk når det blir mulig, eventuelt også på klinikknivå. Avdelingen er så liten at arbeidsgrupper lokalt ikke gir mening – annet en slik det allerede gjøres gjennom utdanningsutvalg.

Fordypning:

Avdelingen vil også i ny ordning sørge for at fordypningstiden på 4 time pr uke blir gjennomført. Til å begynne med vil tiden brukes til å utvikle grunnleggende og generell genetisk kompetanse, tiden vil også kunne brukes til å fordype seg i bakgrunnsinformasjon som er relevant for saker man har, og til å forberede egen internundervisning. Etter hvert vil avdelingen legge til rette for at tiden brukes innenfor mer spesielle områder etter ønske fra LIS i kombinasjon med avdelingens behov.  Leger i spesialisering har ansvaret for egen læring, blant annet ved å følge opp den individuelle utdanningsplanen og delta i læringsaktiviteter.

Infrastruktur:

 LIS vil få eget kontor ilokaler ved Seksjon for medisinsk genetisk poliklinikk. Kontoret er fullstendig innredet som legekontor slik at pasientutredninger og veiledninger kan foregå der. Kontoret er i umiddelbar nærhet til overlegenes kontorer og det er fortløpende tilgang på supervisjon. Kontoret er utstyrt med PC som har tilgang på et omfattende utvalg av tidsskrifter. Et utvalg av viktige lærebøker er tilgjengelig for felles bruk på avdelingen.

Vurdering og dokumentasjon av oppnådde læringsmål

Detaljer rundt vurderingsformer og godkjenning av læringmål fremgår av målbeskrivelsen. I praksis ser vi i medisinsk genetikk for oss en slag trappetrinnsløsning for godkjenning av læringsmål hvor supervisør må godkjenne enkeltsaker inntil minimumstall er nådd innenfor hver indikasjonsgruppe – er spesifisert på hvert område. Deretter egenregistrering slik at en når totaltallet (som er høyere enn alle minimumstallene lagt sammen – for å skape rom for fleksibilitet). Veileder må signere på at minimumstallet er for hver gruppe er nådd – samt minimums-totaltallet (altså veileder/LIS sammen). Et evalueringskollegium skal også signere på at LIS har nådd det kompetansenivået en forventer innenfor noen av de mest sentrale kompetansemålet. Til slutt er det avdelingsledelsen og medisinsk faglig ansvarlig som godkjenner utdanningen.

Individuell utdanningsplan

LIS tildeles ved ansettelse en læringsmålplan i Kompetanseportalen. Denne spesifiserer hvilke læringsmål LIS skal oppnå for å bli spesialist, hvilke læringsaktiviteter som må gjennomføres for å oppnå kompetansen, og ved hvilken læringsarena læringsmålene kan godkjennes. Kompetanseportalen gir til LIS, veileder og nærmeste leder en oversikt over utdanningsløpet, og er også den sentrale dokumentasjonsløsningen som danner grunnlag for endelig søknad om godkjenning som spesialist. Planen er tilgjengelig fra PC og mobiltelefon.

Innen to uker etter ansettelse i fast stilling utarbeides det i samråd med LIS en individuell gjennomføringsplan. I denne avtales det når LIS må påregne å gjennomføre sin spesialiseringsperiode i andre helseforetak. For de spesialitetene hvor man som LIS må påregne å oppnå læringsmål i forskjellige sykehus innad i helseforetaket eller ved andre eksterne læringsarenaer, vil dette også fremgå. Den individuelle gjennomføringsplanen er et vedlegg til ansettelsesavtalen.

Læringsmålsplanen og den individuelle gjennomføringsplanen utgjør til sammen individuell utdanningsplan.

Senere endringer i den individuelle utdanningsplan avtales i samråd mellom LIS, veileder og nærmeste leder, og tilgjengeliggjøres i Kompetanseportalen.

Utdanningsutvalg og utdanningsansvarlig overlege

Seksjonene for medisinsk genetikk skal fremdeles ha et utdanningsutvalg som skal bidra til å løse utdanningsoppgavene slik de er definert i Spesialistforskriften, blant annet i paragraf 19-22. Både over- og underordnede leger skal være representert. Utdanningsutvalget skal fortsatt utarbeide og revidere en generell utdanningsplan for avdelingen som supplement til spesialitetens målbeskrivelse. Før LIS starter skal utdanningsutvalget sørge for å oppnevne en spesialist i faget som skal være fast veileder for denne. Utdanningsutvalget skal sørge for at avdelingen har et fortløpende program for teoretisk undervisning og at det utarbeides en individuell utdanningsplan for den enkelte LIS. Utdanningsutvalget skal også bidra til å stimulere til etterutdanning av legespesialister og koordinere avdelingens etterutdanningsvirksomhet.

Om utdanningsvirksomheten

St. Olavs hospital, Universitetssykehuset i Trondheim, er ett av tre sykehusforetak i Helse Midt-Norge. Hovedtyngden av virksomheten er lokalisert i Trondheim der vi har et av Europas mest moderne sykehusanlegg. Sykehuset er bygd integrert med Fakultet for medisin og helsevitenskap ved NTNU, og her arbeider klinikere, forskere og studenter side om side. St. Olavs hospital har ca. 10 500 ansatte.

Tillitsvalgte

Det velges en tillitsvalgt blant LIS som representerer YLF.

Kontakt

For spørsmål om spesialistutdanningen ta kontakt med
Inga Bjørnevoll, Avdelingsleder
Rune Østern, Overlege


Fant du det du lette etter?
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen. Ikke send oss personlig informasjon, for eksempel navn, e-post, telefonnummer eller fødselsnummer.