Brukerhåndbok medisinsk biokjemi
Bruk av genetiske tester
Avdeling for medisinsk biokjemi
Lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi m.m. (bioteknologiloven) setter særlige krav til genetiske undersøkelser av fødte, der hensikten er å utføre genetiske presymptomatiske undersøkelser, genetiske prediktive undersøkelser og genetiske undersøkelser for å påvise eller utelukke bærertilstand for arvelige sykdommer som først viser seg i senere generasjoner, jfr. § 5-1 annet ledd bokstav b. For slike undersøkelser gjelder følgende:
1) Krav til godkjenning, § 7-1:
Medisinsk bruk av bioteknologi m.m. som krever godkjenning etter bl.a. § 5-1 annet ledd bokstav b, kan bare finne sted ved virksomheter som er spesielt godkjent av departementet for det aktuelle formål.
2) Krav til samtykke, § 5-4:
Før genetisk undersøkelse som omfattes av § 5-1 annet ledd bokstav b foretas, må den som skal undersøkes, gi skriftlig samtykke til undersøkelsen. Før det foretas genetisk undersøkelse som omfattes av § 5-1 annet ledd bokstav b av barn under 16 år, skal det gis skriftlig samtykke fra barnets foreldre eller andre med foreldreansvar. I følge § 5-7 skal slike undersøkelser ikke utføres på barn før barnet er fylt 16 år, med mindre undersøkelsen kan påvise forhold som ved behandling kan forhindre eller redusere helseskade hos barnet. Departementet kan i særlige tilfeller gjøre unntak fra forbudet i første ledd.
3) Krav til genetisk veiledning, § 5-5:
Ved genetiske undersøkelser som omfattes av § 5-1 annet ledd bokstav b, skal den som undersøkes, gis tilpasset genetisk veiledning. Dersom den som undersøkes er et barn under 16 år, skal genetisk veiledning også gis til barnets foreldre eller andre med foreldreansvar.
For mer utfyllende informasjon om Genetiske undersøkelser i helsetjenesten – kapittel 5 i bioteknologien, se Nasjonal veileder fra Helsedirektoratet, som bl.a. gir veiledning til den som rekvirerer undersøkelsen.