Genetisk veiledning

I Norge gis genetisk veiledning vanligvis av leger som er godkjente spesialister i medisinsk genetikk, leger i spesialisering innen genetikk, samt genetiske veiledere. 

Det er fastslått i Lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi at genetisk veiledning må gis i visse situasjoner. Disse situasjonene er prediktive genetiske undersøkelser og genetisk bæretesting av friske. Genetisk informasjon og veiledning er også lovbestemt i forbindelse med genetisk fosterdiagnostikk.  

Grunnlaget for en genetisk veiledning er kliniske opplysninger (som en sikker eller meget sannsynlig diagnose) og opplysninger om relevant sykdom i slekten. I forkant av veiledningen kan det være nødvendig å innhente kopi av medisinske journaler fra andre sykehus eller leger som har behandlet eller diagnostisert pasienten eller familiemedlemmer. Ofte er det nødvendig med utredningsarbeid for å finne årsak til genetisk sykdom. Dette gjelder for eksempel ved mistanke om arvelig kreft. I slike tilfeller innhentes det klinisk beskrivelse av sykdom og det kan være nødvendig å innhente opplysninger om sykdomsmønster i familie/slekt før gentester utføres. Før opplysninger om familiemedlemmer kan innhentes, må disse ha gitt et skriftlig samtykke til at informasjon kan innhentes. Du vil bli informert når dette er aktuelt. 

En genetisk utredning starter oftest med en samtale. Utgangspunktet for utredningen avgjør hva som skjer videre.   

Det er viktig å få frem mest mulig informasjon om deg og din familie. Den første konsultasjonen vil inneholde spørsmål om slekten, tidligere sykdommer, hvilke vansker du eller barnet ditt har og psykomotoriske utvikling. I mange tilfeller vil det være nyttig å innhente informasjon fra tidligere kontakter med helsevesenet. Hva er gjort av undersøkelser, røntgenbilder og gentester? Legen vil i noen tilfeller gjøre en klinisk undersøkelse. Den samlete informasjonen avgjør om det skal gjøres gentester. 

Når det er en kjent genetisk tilstand i familien vil det bli gitt informasjon om tilstanden som er påvist, den spesifikke genfeilen, arvemåte og eventuell anbefalt oppfølgning. For å kunne gi denne informasjonen må vi først ha samtykke fra den i familien som har tilstanden. Ved kjent genfeil i familien er målet med konsultasjonen at du skal få et godt grunnlag for å ta et selvstendig valg om du ønsker å vite om du har risiko for å utvikle tilstanden eller ikke. Valget kan være vanskelig og det er mulig å komme til flere samtaler. Gentesten i dette tilfellet kalles prediktiv (risiko for sykdom i fremtiden). 

I de tilfellene hvor det påvises en genetisk årsak til sykdom vil du få informasjon om genfeilen og tilstanden denne disponerer for. Hvor sikker er man på at diagnosen er riktig? Kan man si noe om hvordan det kommer til å gå fremover? Er det full penetrans eller kan noen som har genfeilen være helt friske og/eller bare ha tilstanden i veldig lett grad? Noen genfeil er nyoppståtte, mens andre er nedarvet fra en eller begge foreldre. Uavhengig av om genfeilen er nyoppstått eller nedarvet, vil genfeilen kunne føres videre til neste generasjon. Det finnes flere ulike arvemåter (autosomal dominant, autosomal recessiv, X-bundet og mitokondriell arv). 

I mange tilfeller der det påvises en genetisk tilstand er det er viktig med målrettet oppfølging og i noen få tilfeller finnes det behandling. I disse tilfellene vil vi henvise deg videre. 

Det er etablert et sett av kompetansesentre for sjeldne sykdommer (Kompetansesentrene for sjeldne diagnoser - Helsenorge). Sentrene gir et tilbud til et utvalg av de genetiske tilstandene. Du trenger ikke henvisning, men kan selv ta direkte kontakt.