Avdeling for medisinsk genetikk

Medisinsk genetikk er sammensatt av klinisk genetikk og laboratoriegenetikk. Den kliniske virksomheten omfatter utredning og veiledning for pasienter og familier i forbindelse med arvelig sykdom, syndromer eller nyoppståtte kromosomavvik. Laboratoriet utføre gentester og kromosomtester for diagnostikk, vurdering av risiko eller bærertilstander for genetisk sykdom, eller avvikende respons på enkelte legemidler (farmakogenetikk).
Konstituert avdelingssjef er Inga Bjørnevoll.

Vi gjør oppmerksom på at vi ikke utfører gentester for sykdomsrisiko eller bærertilstander før klinisk utredning og genetisk veiledning er gjennomført (i henhold til Lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi med mer).

 

Brukerhåndbok

Rekvisisjonsskjema for medisinsk genetiske analyser

Genetikkportalen
 

Genetisk veiledning - poliklinikk

Poliklinikken yter klinisk genetisk service i helseregion Midt-Norge, som består av Sør-Trøndelag, Nord-Trøndelag og Møre og Romsdal. Arbeidet med utredning og genetisk veiledning omfatter problemstillinger knyttet til genetisk bakgrunn for arvelig sykdom, arvemønster og risiko, sykdomsprognoser og kontrollopplegg.

I forkant av genetisk veiledning gjør vi som regel kartlegging av mulig sykdomsarv i familien. For å gjøre dette vil vi innhente familieopplysninger om tidligere sykdom. I tillegg til genetisk veiledning om sykdommen, sørger vi for at eventuelle kontrollopplegg igangsettes med sikte på oppdagelse av sykdom eller symptomer slik at behandling kan starte tidligst mulig. Dersom det er aktuelt med gen- eller kromosomundersøkelser for å vurdere risiko for sykdom, gir vi også veiledning før prøvetaking og i forbindelse med utgivelse av prøvesvar.

Henvendelser gjøres skriftlig til
St. Olavs Hospital HF
Medisinsk genetisk poliklinikk
Postboks 3250 Sluppen
7006 Trondheim

Telefon: 72 83 63 70

Faks: 72 83 63 71

E-post genetikk@stolav.no

Besøksadresse
Forsyningssenteret
Prinsesse Kristinas gate 5
5. etasje
7030 Trondheim

Send ingen personlige opplysninger om sykdom over internett eller fax. Ved behov vil vi innhente slik informasjon senere.

Genetikklaboratoriet - rekvirentinformasjon

Ved genetikklaboratoriet gjøres molekylærgenetiske undersøkelser og kromosomundersøkelser for arvelig sykdom eller kromosomavvik eller ved avvikende respons på enkelte legemidler (farmakogenetikk).

Vi gjør også påvisning av bærertilstander eller risiko for framtidig genetisk sykdom hos individer der familiehistorie gir mistanke om arvelig sykdom. I det siste tilfellet skal det alltid gjennomføres genetisk veiledning før, under og etter laboratorieundersøkelsene.

Laboratoriet driver utviklingsarbeid innen molekylærgenetisk diagnostikk, og bidrar i utdanning av masterstudenter innen molekylærmedisin og andre studieområder.

I lenkene under finner du mer informasjon om når og hvordan molekylærgenetiske laboratorieundersøkelser gjøres, hvem som kan be om slike undersøkelser, om prøvematerialet som blir brukt og hvordan undersøkelsene besvares.

Bioteknologiloven stiller krav om genetisk veiledning før, under og etter genetiske undersøkelser som er prediktive, presymptomatiske eller påviser bærertilstander. Henvendelser for slike undersøkelser skal gå gjennom genetisk poliklinikk, som kan gi genetisk veiledning når det er indisert.

Når er det aktuelt med genetiske laboratorieundersøkelser?

Genetiske laboratorieundersøkelser kan være aktuelt
•for den som alt har symptomer på sykdom der man mistenker at årsaken er genetisk
•ved legemiddelsvikt eller uventede bivirkninger av legemidler der omsetting eller effekt formidles via genprodukter med kjent individuell variasjon i uttrykk
•for den som er i en risikosituasjon for å utvikle genetisk sykdom; såkalt presymptomatiske eller prediktive undersøkelser
•for den som er mulig bærer av genetisk sykdom som kan slå ut i senere generasjoner.

 Ofte er det nødvendig med utvidet utredningsarbeid for å finne årsak til genetisk sykdom. Dette gjelder for eksempel ved mistanke om arvelig kreft. I slike tilfeller vil vi alltid kreve utførlig klinisk beskrivelse og eventuelt innhente opplysninger om sykdomsmønster i familie/slekt før genetiske laboratorieundersøkelser igangsettes.

Vi gjør vanligvis ikke genetiske laboratorieundersøkelser på barn under 16 år. Unntaket er der svaret på slik undersøkelse er viktig i forhold til diagnose av pågående sykdom eller behandling for å forhindre eller redusere framtidig helseskade.

Undersøkelser som kan gi svar på framtidig risiko for genetisk sykdom hos en selv eller ens barn, kan bare brukes til medisinske formål.

Hvem kan be om å få utført genetiske laboratorieundersøkelser?

Adgangen til å rekvirere genetiske laboratorieundersøkelser er regulert av Lov om humanmedisinsk bruk av bioteknologi m. m. (Bioteknologiloven).

Genetiske undersøkelser for å stille diagnose for eksisterende sykdom kan rekvireres av alle leger. Genetiske undersøkelser som er prediktive eller presymptomatiske for framtidig sykdom, eller som kan avdekke bærertilstander som kan gi sykdom i kommende slektsledd, kan bare rekvireres av leger tilknyttet institusjoner godkjent av Sosial- og helsedirektoratet.

Utgivelse av svar etter genetisk laboratorieundersøkelse

Ved diagnostisk undersøkelse går svaret til rekvirent, som formidler diagnose og iverksetter eventuelle tiltak for pasienten deretter. Farmakogenetiske undersøkelser er diagnostiske for legemiddelsvikt, og svaret går alltid direkte til rekvirent.

Ved undersøkelser der det skal gis genetisk veiledning etter Bioteknologiloven (se avsnitt over), skal svaret gis direkte til den som er undersøkt, eller til foresatte / verge for barn eller umyndige. Dette gjøres i en egen svarsamtale som inngår som en del av den genetiske veiledningsprosessen. Slike svar går ikke inn i vanlige pasientjournaler, men oppbevares i egen skjermet journal.

Analysetilbud ved genetikklaboratoriet

Her ligger oversikt over tilstander og gener der vi ved Medisinsk genetisk laboratorium på St. Olavs Hospital eller andre norske genetikklaboratorier gjør søk etter sykdomsassosierte genetiske endringer (ofte kalt mutasjoner) i arvestoffet:

Analyseoversikt Medisinsk genetikk på Rekvisisjon for genetiske undersøkelser

Lenke til oversikt over analysetilbud ved de ulike medisinsk genetiske laboratoriene i Norge: Genetikkportalen.no

Publikasjoner

Sjursen W, Haukanes BI, Grindedal EM, Aarset H, Stormorken A, Engebretsen LF, Jonsrud C, Bjørnevoll I, Andresen PA, Ariansen S, Lavik LA, Gilde B, Bowitz-Lothe IM, Maehle L, Møller P. "Current clinical criteria for Lynch syndrome are not sensitive enough to identify MSH6 mutation carriers". Journal of Medical Genetics september 2010.

 

Om oss

Konstituert avdelingssjef er Inga Bjørnevoll

Organisasjonskart

Kontakt oss

Henvendelser
Poliklinikk, telefon 72 83 63 70
Laboratorium, telefon 72 57 34 84

Konstituert avdelingssjef Inga Bjørnevoll, telefon 72 83 66 03

 

Seksjon for medisinsk genetisk poliklinikk
Konstituert seksjonsleder/ genetisk veileder Anniken Hamang

Besøksadresse
Forsyningssenteret
Prinsesse Kristinas gate 5, 5. etasje
7030 TRONDHEIM

Postadresse
Postboks 3250 Sluppen
7006 TRONDHEIM

Telefon 72 83 63 70
Faks 72 83 63 71
E-post: genetikk@stolav.no

Poliklinikken kan kontaktes via fastlege eller spesialisthelsetjenesten, eller ved direkte henvendelse fra den det gjelder. Alle henvendelser skal gjøres skriftlig.

 

Seksjon for medisinsk genetisk laboratorium
Seksjonsleder/ molekylærgenetiker Silje Kristin Vean

Besøksadresse
Laboratoriesenteret
Erling Skjalgssons gate 1
7030 TRONDHEIM

Postadresse
Postboks 3250 Sluppen
7006 TRONDHEIM
Telefon 725 73484

Genetikklaboratoriet svarer kun på henvendelser fra helsepersonenell. Prøvesvar gis normalt ikke ut per telefon. Ved hast kan telefonsvar gis ut dersom mottaker er bekreftet rekvirent.

- Fant du det du lette etter?
Tilbakemeldingen vil ikke bli besvart. Ikke send personlig informasjon, for eksempel e-postadresse, telefonnummer eller personnummer.