Farmakogenetiske analyser - UGT1A4 - St. Olavs hospital HF

Genet uridindifosfat-glukuronosyltransferase 1A4 (UGT1A4) tilhører enzymfamilien UGT, som kobler glukuronsyre på legemidler (glukuroniderer legemidler) slik at de blir mer vannløselige og dermed kan skilles ut via nyrene.

Genotyping av UGT1A4 kan aktuelt ved behandling med lamotrigin.

Det undersøkes for én genvariant, *3, som gir unormalt rask nedbrytning via enzymet. Selv om data ikke er helt entydige, finnes det studier som tyder på at individer med denne varianten får lavere plasmakonsentrasjon av lamotrigin. Det kan dermed være aktuelt å øke dosen for å få adekvat plasmakonsentrasjon og effekt.

Indikasjon for prøvetaking

Manglende effekt ved høy dosering eller lav serumkonsentrasjon i forhold til dosen ved bruk av lamotrigin.

Det analyseres for følgende variant i DNA:

Variant som gir økt enzymaktivitet:

*3 (c.142T>G ; p.Leu48Val)

Hvis denne varianten ikke påvises, angis resultatet som *1

Referansesekvens: NM_007120.2; NG_002601.2

Aktuelle lenker

Generell oversikt over UGT1A4-genotyping https://www.pharmgkb.org/gene/PA37179
Oversikt over genvarianter for UGT1A4 https://www.pharmacogenomics.pha.ulaval.ca/ugt-alleles-nomenclature