Farmakogenetiske analyser - CYP2C9 - St. Olavs hospital HF

Rundt 1 % i befolkningen har genvarianter som medfører at de mangler aktivt enzym. Disse personene, såkalte langsomme metabolisører, får høye konsentrasjoner av aktuelle legemidler, https://www.legemiddelhandboka.no/G6.1/Tabeller, i regelen med økt risiko for bivirkninger/toksiske effekter ved vanlig dosering.

Det er ikke identifisert genvarianter som fører til ultrarask metabolisme.

For legemidler som er inaktive i seg selv men som må bryets ned til aktiv metabolitt via CYP2C9, som losartan, blir situasjonen omvendt av den som er beskrevet over: Langsomme metabolisører produserer ikke aktiv metabolitt og får manglende effekt av legemidlet.

Indikasjon for prøvetaking

Bivirkninger ved lave doser, høy serumkonsentrasjon i forhold til dosen. Analysen er spesielt aktuell ved bruk av warfarin (høy INR i forhold til dosen).

Det analyseres for følgende varianter i DNA:

Varianter som gir nedsatt/manglede enzymaktivitet:

*2 (c.430C>T)
*3 (c.1075A>C)

Hvis ingen av de ovennevnte variantene påvises, angis resultatet som *1

Referansesekvens: NG_008385.1; NM_000771.3

Aktuelle lenker

Generell oversikt over CYP2C9-genotyping https://www.pharmgkb.org/gene/PA126
Oversikt over genvarianter for CYP2C9 https://www.pharmvar.org/gene/CYP2C9
Oversikt over legemidler som metaboliseres av CYP2C9 og som hemmer og induserer CYP2C9 https://www.legemiddelhandboka.no/G6.1/Tabeller