Sykdommen mistenkes ved svangerskapsultralyd ved for mye fostervann (polyhydramnion) og liten eller manglende fremstilling av magesekken gir mistanke om øsofagusatresi. Etter fødsel slimer barnet fordi spyttet ikke kan svelges ned. Ved forsøk på amming kan oppkast, hoste og pustebesvær oppstå.
Når barnet skal suges etter fødsel, stopper sonden i spiserøret (øsofagus) ca. 10 cm fra munnen, og sonden lar seg ikke føres ned i magesekken.
Røntgen vil vise at sonden stopper et lite stykke nedenfor svelget. Luft i magesekk og tarm tyder på fistel mellom luftrøret og nedre del av spiserøret. Hvis det ikke påvises luft i magesekk, tyder dette på manglende forbindelse (fistel) mellom spiserør og luftrøret. Da er det ofte lang avstand mellom de to endene av spiserøret ("long gap" øsofagusatresi).
Ca. 50 % av barna med øsofagusatresi har andre misdannelser. De vanligste er i skjelett, urinveier, hjerte og/eller tarm.