Hos de fleste av pasientene er sykdommen kjent før fødsel. Disse barna vil bli født ved planlagt keisersnitt. Operasjon blir utført kort tid etter fødsel, når barnet er vurdert til å tåle narkosen og inngrepet.
Noen av barna får påvist sykdommen etter fødsel. Det vanligste symptomet er da pustevansker. Hos noen av barna umiddelbart etter fødselen, hos andre senere. Tidlige og alvorlige symptomer er tegn på mer alvorlig sykdom. Dersom legens undersøkelse gir mistanke om mellomgulvsbrokk blir det tatt røntgenbilde av lungene, og det er bildene som stiller diagnosen.
Ved påvist mellomgulvsbrokk er det økt risiko for andre misdannelser hos barnet, spesielt hjertefeil. Det er også økt risiko for genetiske syndrom og kromosomfeil. Dette vil bli undersøkt dersom det blir påvist mellomgulvsbrokk.