Diagnostisering av psykisk lidelse hos personer med utviklingshemning er komplisert og krever samarbeid mellom familie, primærhelsetjenesten og spesialisthelsetjenesten. Det er særlig viktig å se på utviklingsforløpet for å finne ut når sykdomsforløpet startet. Hvor langvarig problemene har vært kan gi en pekepinn på hvordan behandlingen skal legges opp. Personer som har hatt uoppdaget psykisk lidelse i flere år, kan komme til å trenge langvarig behandling.
En særlig utfordring ved diagnostisering er det at kjennetegn (symptomer) på forskjellige psykiske lidelser overlapper, det vil si at samme symptom kan være en indikasjon på flere tilstander, for eksempel energitap sees ved både depresjon og schizofren psykose. Det er også slik at på samme måte som i normalbefolkningen, har mennesker med utviklingshemning gjerne symptomer på flere psykiske lidelser samtidig. For eksempel: personer med psykotisk lidelse har som regel symptomer på angst, depresjon eller tvangslidelse i løpet av sykdomsforløpet.
Utredning av psykisk lidelse hos mennesker med utviklingshemning er vanskelig av flere grunner. Først og fremst grunnet begrensede verbale evner hos personen. Utredning av psykisk lidelse i normalbefolkningen baserer seg vanligvis på to kilder: der personen selv forteller om sine plager og symptomer, og observasjon av endret atferd. Når den ene hovedkilden til informasjon om tilstanden er begrenset, vil utredning og diagnostisering måtte basere seg på observasjon av atferd i tillegg til informasjon fra nærpersoner som kjenner personen godt over tid.
Det at personen selv ikke kan fortelle om kjernesymptomer, for eksempel opplevelse av angst eller sansebedrag (hallusinasjoner), gjør at diagnostiseringsprosessen kan ta lang tid, og diagnoser som stilles hos personer med mer alvorlig grad av utviklingshemning, vil alltid medføre usikkerhet.
Videre er det at tilleggsvansker knyttes til utviklingshemning eller autisme (kalles også diagnostisk overskygging) en kilde til feildiagnostisering. Hvis endret atferd ikke blir sett på som en tilleggsvanske, men som en del av funksjonshemningen, kan psykiske vansker blir oversett hos mennesker med utviklingshemning. Dette gjelder spesielt stress-symptomer som er vanlig hos mennesker med psykiske plager; det kan være søvnforstyrrelse, uro, irritabilitet og verbal eller fysisk aggresjon. Slike vansker øker med økende grad av utviklingshemning og også med autisme, og blir sett på som uønsket atferd.