Gallegangsatresi

Gallegangsatresi er en medfødt misdannelse av gallegangene mellom lever og tarm. Sykdommen fører til at gallegangene skrumper inn, og blir helt eller delvis tette. De synlige tegnene kan være at barnet har gulsott mer enn to uker etter fødselen, lys avføring og mørk urin.

​Gallegangsatresi er en sjelden diagnose. I Norge fødes det 3–5 barn med gallegangsatresi hvert år.

Årsaken er ukjent og det er mulig at flere faktorer må virke sammen for at et barn skal få gallegangsatresi. Det er ikke holdepunkt for at tilstanden er arvelig.

Senter for sjeldne diagnoser ved Oslo universitetssykehus gir informasjon og veiledning til personer i hele landet med gallegangsatresi, deres familie og deres behandlere.

Tegn og symptomer på gallegangsatresi

​Symptomene på gallegangsatresi oppstår vanligvis 2−8 uker etter fødsel. De første tegnene på gallegangsatresi er gjerne:

• Gulsott som ikke forsvinner etter nyfødtperioden, og som ofte vises først på sclera (det hvite på øyet blir gult).
• Barnet virker friskt de første leveukene, men legger etter hvert dårlig på seg, selv om det spiser mye.
• Barnet får lys avføring og mørk urin, som farger bleien gul. Spedbarn har vanligvis helt vannklar urin.

Disse symptomene oppstår som følge av at den normale strømmen av galle fra lever til tarmen reduseres kraftig, noe som medfører at gallen hoper seg opp i leveren og skader den. Denne tilstanden heter på fagspråk gallestase.

Gallestase hemmer oppsugingen av fett fra maten. Barnet viser dårlig vektøkning, og får mangel på de fettløselige vitaminene A, D, E og K. For lite vitamin K gir økt blødningstendens, som kan være et tegn på gallestase.

Fordi gallegangene er tette, blir ikke avfallstoffet bilirubin skilt ut til tarmen i vanlig mengde, men sirkulerer i blodet. Derfor blir avføringen lys samtidig som urinen blir mørk. Gallesyrer hoper seg opp i huden og kan etter hvert gi kraftig kløe.

​Barn som har synlig gulsott ved 3-ukers alder, må ta en spesiell bilirubinprøve (konjugert bilirubin). Hvis prøven er forhøyet skal barnet utredes for gallegangsatresi.

Omtrent 70–85 prosent av barna som fødes med gallegangsatresi har ingen andre sykdommer eller misdannelser, men hos et mindretall ses andre misdannelser i tillegg, mest vanlig i milten, hjertet og i tarmen.