HelsaMi
Fødeavdelingen

Fosterdiagnostikk

Fosterdiagnostikk innebærer å stille en diagnose på fosteret før fødselen. Vi kan bruke ultralydundersøkelser, genetiske undersøkelser av celler i fostervannet eller fra morkaken, og blodprøver av mor.

Innledning

Metodene som brukes deles i ikke-invasive metoder og invasive metoder. Diagnostikken er regulert av Bioteknologiloven.

Veiledning om fosterdiagnostikk og NIPT (ikke-invasiv prenatal test)


 

Henvisning og vurdering

For å få utført fosterdiagnostiske prøver og undersøkelser ved et fosterdiagnostisk senter må det foreligge en medisinsk indikasjon.

Hvis fosterdiagnostikk er aktuelt bør det tidligst mulig i svangerskapet sendes en henvisning fra din jordmor eller fastlege til nærmeste avdeling for medisinsk genetikk. Henvisningen må inneholde informasjon om svangerskapslengde, for eksempel dato for siste menstruasjon.

Helsepersonell

Sjekkliste for henvisning - fastlege eller annen helsetjeneste henviser til utredning

Helsepersonell

fastlege eller annen helsetjeneste henviser til utredning

Før

Under

Prøvene og undersøkelsen utføres på fostermedisinsk avdeling av leger og jordmødre, avhengig av type undersøkelse.

Metoder uten inngrep (ikke-invasive metoder)

Ikke-invasive metoder medfører ingen risiko for mor eller foster. Det er viktig å forstå at disse metodene kun gir et risikoestimat. Det vil si at en negativ test (lav risiko for sykdom) ikke gir garanti for at fosteret er friskt. En positiv test (høy sannsynlighet for sykdom) krever bekreftelse med invasiv diagnostikk.

Tidlig ultralyd med måling av nakkeoppklaring (nakketranslusensmåling): utføres mellom svangerskapsuke 11 og 14. Alle fostre har i denne perioden en liten væskebrem under huden i nakken som kalles for nakketransluens eller nakkeoppklaring. Hvis oppklaringen har økt, er det økt risiko for kromosomforandring, for eksempel Downs syndrom (trisomi 21). Økt nakkeoppklaring kan også ses ved andre tilstander som for eksempel hjertefeil, men fosteret kan også være helt friskt.

Les mer om Tidlig ultralyd med nakketranslusensmåling

Tidlig ultralyd med nakketranslusensmåling

Tidlig ultralyd med vurdering av nakkeoppklaring utføres mellom uke 11 og 14 i svangerskapet. Alle fostre har i denne perioden en liten væskebrem under huden i nakken som kalles for nakkeoppklaring eller nakketranslusens. Er oppklaringen i nakken økt, er det økt risiko for kromosomforandring hos fosteret, for eksempel Downs syndrom (trisomi 21). Økt hevelse kan også ses ved andre tilstander som for eksempel hjertefeil, men fosteret kan også være helt friskt.

Alle gravide har tilbud om tidlig ultralyd fra den offentlige helsetjenesten etter den nye bioteknologiloven fra 2020. Undersøkelsen tilbys ennå ikke til alle aldersgrupper i alle helseforetakene, men er planlagt innført i løpet av 2022. Det jobbes med å utvide kompetanse, rom, og bemanning. Tidlig ultralyd innebærer alltid måling av fosterets størrelse for å se om fosteret har vokst som forventet og vi kan estimere svangerskapslengde. Vi gjør undersøkelser av fosterets kropp og organutvikling og kan bekrefte antall fostre. I tillegg gjør vi en vurdering av nakkeoppklaringen. Økt nakkeoppklaring forekommer oftere hos fostre som har kromosomforandring, for eksempel Downs syndrom. Noen ganger oppdager vi alvorlige avvik hos fosteret eller avvik som kan øke risiko for at fosteret har en sykdom som man kan få videre utredning for.

Veiledning om fosterdiagnostikk og NIPT (ikke invasiv prenatal test)

  1. Før

    Vi anbefaler at du ser filmen om fosterdiagnostikk og NIPT før du kommer. Ellers er det ingen spesielle forberedelser som kreves før selve undersøkelsen.

  2. Under

    Du blir innkalt til ultralyd i intervallet fra uke 11-14 etter siste menstruasjon.

    Alle som skal ha tidlig ultralyd må levere signert informert samtykke og må også bekrefte at de har hatt veiledning om tidlig ultralyd og fosterdiagnostikk.

    Undersøkelsen utføres vanligvis med ultralyd på magen (abdominalt), men noen ganger er det bedre oversikt med ultralyd fra skjeden (vaginalt). Undersøkelsen gjør vanligvis ikke vondt men iblant kreves et visst trykk på magen som ikke er farlig for fosteret.

    Tidlig ultralyd kan også kombineres med en NIPT-test. I Norge er NIPT et tilbud i det offentlige helsevesenet for alle gravide som fyller 35 år før forventet fødsel (termin). Undersøkelsen er tillatt for alle gravide.

  3. Etter

    Den som utførte ultralydundersøkelsen informerer deg om resultatet med en gang. Hvis tidlig ultralyd er kombinert med NIPT-test kan det vanligvis ta opptil to uker før du får svar. Du får svaret enten over telefon eller per brev. Hvordan svaret gis blir avtalt under samme konsultasjon.

    Denne undersøkelsen gir ingen diagnose, men en risikoberegning. Det er kun morkake- eller fostervannsprøve gir sikker diagnose på kromosomforandring hos fosteret.

    Hvis undersøkelsen viser økt risiko, diskuterer vi muligheten for morkake- eller fostervannsprøve.

    Ved negativt svar kommer dette inn i din pasientjournal på Helsenorge. Et negativt svar betyr at det ikke ble påvist noen av de tre trisomiene som det er undersøkt for. Et positivt svar betyr økt sannsynlighet for trisomi. Ved positivt svar, eller ved "inkonklusiv" NIPT (ikke vellykket test av ulike årsaker), blir du kontaktet direkte. Positivt svar anbefaler vi å bekrefte, og du vil få tilbud om oppfølgende undersøkelse.

Vær oppmerksom

Det er ingen bivirkninger ved denne undersøkelsen. Det finnes ingen data som viser at ultralyd skader fosteret. Det er heller ikke økt abortrisiko etter undersøkelsen.

Gå til Tidlig ultralyd med nakketranslusensmåling

Avdeling
Fødeavdelingen
Sted
Kvinne-barn-senteret

Blodprøver av mor: NIPT-test (ikke-invasiv prenatal test) er en  blodprøve som kan brukes til å analysere arvestoffet til fosteret (DNA) for kromosomforandringer. DNA fra fosteret finnes i små mengder i mors blod. Testen kan utføres fra svangerskapsuke 10. Alle sm skal ha NIPT-test må levere signert samtykke og må også bekrefte at de har hatt veiledning om tidlig ultralyd og fosterdiagnostikk. Tidligere brukte vi blodprøven duotest. Denne bruker vi ikke lenger i Norge.

Les mer om NIPT

NIPT

NIPT - Non invasive prenatal test, undersøker DNA fra fosteret i en blodprøve fra den gravide. For den gravide er det en vanlig blodprøve. Undersøkelsen blir gjort rundt 12. svangerskapsuke.

Sannsynligheten for at fosteret/ barnet har en trisomi - eks Down syndrom - øker litt med alderen til den gravide. Når vi undersøker DNA fra fosteret i mors blod (NIPT), kan vi oppdage trisomien. For den som ikke ønsker å vite om en trisomi hos fosteret, er det ikke noe poeng å få gjort denne undersøkelsen.

I Norge er undersøkelse av DNA fra fosteret i en blodprøve fra den gravide (NIPT) et tilbud i det offentlige helsevesenet for alle gravide som fyller 35 år før forventet fødsel (termin). Undersøkelsen er tillatt for alle gravide.

  1. Før

    Det er ingen forberedelse før undersøkelsen. Du kan ta eventuelle medisiner som vanlig.

  2. Under

    I Norge blir undersøkelse av DNA fra fosteret i blodprøve fra den gravide/ NIPT gjort sammen med en ultralydundersøkelse.

    Du får gjort begge undersøkelsene samme dag.

    Ultralydundersøkelsen er en vanlig ultralydundersøkelse, vanligvis med ultralydhodet på huden på maven. Undersøkelsen gjør ikke vondt, utover stikket for blodprøven.Ultralydundersøkelsen varer noen minutter.

    Blodprøven tar samme tid som andre blodprøver.

  3. Etter

    Du kan reise hjem med en gang etterpå.

    Når får jeg svaret?

    Ultralydundersøkelsen får du vanligvis svar på med en gang. NIPT-en får du svar på etter omlag ti arbeidsdager.

    Kan jeg stole på svaret?

    Et negativt svar sier at man ikke fant noen trisomi, alt var normalt. Dette er et veldig sikkert svar.Et positivt svar sier at det er økt sannsynlighet for en trisomi, slik som Down syndrom. Vi vil tilby en oppfølgerundersøkelse hvis du får dette svaret.

    Hva er oppfølgerundersøkelsen?

    Oppfølgerundersøkelsen er en morkakeprøve eller fostervannsprøve, vanligvis en morkakeprøve. Disse undersøkelsene gir et sikkert svar.

Gå til NIPT

Avdeling
Fødeavdelingen
Sted
Kvinne-barn-senteret

Metoder med inngrep (invasive metoder)

Hvilke analyser som utføres er avhengig av henvisningsårsaken og en total risikovurdering

Morkakeprøve

Morkakeprøve utføres etter fullgåtte 11 svangerskapsuker med ultralydveiledet tilgang gjennom mors mage eller skjeden.

Les mer om Morkakeprøve

Morkakeprøve

Ved en morkakeprøve tar vi celler fra morkaken for å se om fosteret har en kromosomforandring eller genetisk sykdom. Kvinner som har høy risiko for å få et foster med kromosomforandring eller annen spesifikk alvorlig sykdom, kan få tilbud om morkakeprøve. 

  1. Før

    Undersøkelsen utføres fra uke 11 i svangerskapet.

    Ta med deg prøvesvar på hvilken blodtype du har, enten fra helsekort fra tidligere svangerskap, eller svar på blodprøven tatt i dette svangerskapet.

    Hvis du bruker blodfortynnende medisiner, bør du ikke ta disse det siste døgnet før morkakeprøven. Det er viktig at du avtaler med fastlegen om du kan ta pause fra dine blodfortynnende medisiner.

    Du vil først få genetisk veiledning ved avdeling for medisinsk genetikk. Mange er utredet for muligheten for alvorlig sykdom hos fosteret (for eksempel alvorlig arvelig sykdom) før svangerskapet og vil derfor kjenne til metoden. Hvis det er ultralydfunn som er grunnen til morkakeprøven, er det vanligvis lege ved fostermedisinsk avdeling som gir informasjon.

  2. Under

    Før morkakeprøven tar vi en ultralydundersøkelse for å finne ut hvor stort fosteret er, og hvilken metode som er mest velegnet. Hvilken metode som brukes, avhenger av hvordan morkaken er plassert. Vi utfører ikke full ultralydundersøkelse av fosteret. Morkakeprøve kan utføres på to ulike måter:

    gjennom magen (transabdominalt)

    Hvis man går gjennom magen, føres det en nål inn i morkaken under ultralydveiledning, og det suges ut vev.

    gjennom skjeden (transcervicalt)

    Hvis man går gjennom skjeden, føres det et tynt kateter under ultralydveiledning via skjeden inn i morkaken, og det suges ut vev.

    Det kan gjøre litt vondt å ta prøven. Smerten oppleves forskjellig, for de fleste føles det omtrent som en vanlig blodprøve.

  3. Etter

    Du bør vente ca. 15 minutter før du reiser hjem.

    Uken etter undersøkelsen skal du ta det noe mer med ro enn vanlig. Hvis du har tungt arbeid, kan du ha behov for sykemelding noen dager.

    Morkakecellene blir undersøkt i laboratorium for medisinsk genetikk. Tiden det tar før du får svar på prøven, avhenger av hva som blir undersøkt. Vanligvis tar det minst en uke. Enkelte spesielle undersøkelser kan ta flere uker.

Vær oppmerksom

Ca. 0,5 % av de som tar morkakeprøve, vil spontanabortere på grunn av selve prøvetakingen. Spontanaborten skjer da vanligvis i uken etter at prøven er tatt.

Gå til Morkakeprøve

Avdeling
Fødeavdelingen
Sted
Kvinne-barn-senteret

Fostervannsprøve

Fostervannsprøve utføres tidligst etter fullgåtte 15 svangerskapsuker med ultralydveiledet innstikk gjennom mors mage.

Les mer om Forstervannsprøve

Forstervannsprøve

Fostervannet inneholder celler fra fosteret som kan brukes til å utføre kromosomundersøkelser av fosteret. Noen ganger er det også aktuelt å undersøke for tilstander som for eksempel genfeil.

 

Gravide kvinner som har økt risiko for å få et foster med kromosomforandring eller genetisk sykdom kan få tilbud om morkakeprøve eller fostervannsprøve. For å få utført fostervannsprøve må du bli henvist fra lege, jordmor eller fra en avdeling for medisinsk genetikk. Noen ganger utfører vi fostervannsprøve som ledd i utredning av infeksjon i svangerskapet.

  1. Før

    Før undersøkelsen vil du få genetisk veiledning ved en avdeling for medisinsk genetikk. Hvis det er ultralydfunn som er grunnen til fostervannsprøve er det vanligvis lege ved fostermedisinsk avdeling som gir informasjon. Det er viktig at du tar med svar på blodtypen din.

    Blodfortynnende medisiner
    Hvis du bruker blodfortynnende medisiner skal du vanligvis ikke ta disse de siste 24 timene før fostervannsprøven. Ta kontakt med legen som har skrevet ut disse til deg - i noen tilfeller skal du ikke stoppe behandlingen med blodfortynnende medisiner.

  2. Under

    Først gjør vi en orienterende ultralydundersøkelse. Dette gjør vi for å:

    • finne ut hvor stort fosteret er og bekrefte at svangerskapslengde er minst 15 uker + 0 dager.
    • finne ut hvor det er mest velegnet stedet for prøvetaking og finne ut om det er noen forhold som medfører økt risiko for komplikasjoner.

    Enkelte ganger vil vi anbefale å utsette fostervannsprøven. Vi utfører ingen full ultralydundersøkelse av fosteret.

    Under ultralydveiledning stikker vi en tynn nål inn i fostervannshulen og suger ut cirka 15 ml fostervann.

    Prøvetagningen kan gjøre litt vondt, omtrent som en vanlig blodprøve.

  3. Etter

    Vi ber deg vente ca 15 min før du forlater sykehuset. Den nærmeste uken skal du ta det noe mer med ro enn vanlig. Hvis du har tungt arbeid vil du ha behov for sykemelding noen dager.

    Fostervannscellene blir undersøkt i laboratorium for medisinsk genetikk. Hvor lenge du må vente på prøvesvar er avhengig av hva vi undersøker. Vanligvis tar det minst én uke. Enkelte spesielle undersøkelser kan ta opptil flere uker. Du får svar enten via brev eller over telefon, avhengig av årsaken til fostervannsprøven. Dette blir vanligvis avtalt mellom deg og den som tar fostervannsprøven.

Vær oppmerksom

Under 0,5% av de som tar fostervannsprøve har risiko for spontanabort på grunn av selve prøvetagningen. Denne risikoen er økt spesielt i løpet av den nærmeste uken etter prøven er tatt.

Gå til Forstervannsprøve

Avdeling
Fødeavdelingen
Sted
Kvinne-barn-senteret

Invasive metoder kan medføre en viss risiko for negativt svangerskapsutfall (spontanabort, for tidlig vannavgang eller for tidlig fødsel).

Svangerskapslengde vurderes av legen som tar prøven, basert på målingen fosterets størrelse den aktuelle dagen prøven skal tas.

Etter

Ved invasive metoder vil avdeling for medisinsk genetikk analysere prøvene. Resultatene blir formidlet av den som besluttet, i samråd med deg, at invasiv test skulle brukes, eller den som utførte testen. Dette er avhengig av problemstillingen. Legen som tar prøven informerer deg om hvordan resultatene bir formidlet til deg, din lege eller jordmor.   

Vær oppmerksom

Kontaktinformasjon

Fant du det du lette etter?