Farmakogentiske analyser - CYP2B6

Avdeling for klinisk farmakologi

Det undersøkes for to varianter, c.1459C>T og c.516G>T, som gir nedsatt produksjon av enzym. Varianten c.1459T angis også som *5, mens varianten c.516T også angis som *6 eller *9. 

De viktigste legemidlene som metaboliseres via CYP2B6 er metadon, bupropion og efavirenz. Metadon og efavirenz brytes ned til inaktive metabolitter via CYP2B6, mens bupropion brytes ned til en aktiv metabolitt via CYP2B6. For metadon og efavirenz vil nedsatt enzymaktivitet føre til høyere konsentrasjoner av legemidlet og risiko for bivirkninger. Siden den aktive bupropion-metabolitten finnes i høyere konsentrasjoner enn modersubstansen, vil nedsatt enzymaktivitet føre til mindre produksjon av aktiv metabolitt og i prinsipp redusert effekt av bupropion.  I praksis er imidlertid dette mer usikkert, bl.a. siden affiniteten av bupropion til enzymet kan øke hos pasienter med genvarianter. 

For en komplett liste over legemidler som brytes ned av CYP2B6, se her: https://www.legemiddelhandboka.no/G6.1/Tabeller 

Indikasjon for prøvetaking

For metadon og efavirenz: Bivirkninger ved lave doser, spesielt QTc-forlengning i EKG; høy serumkonsentrasjon i forhold til dosen. 

For bupropion: Uventet resons på legemidlet. 

Det analyseres for følgende varianter i DNA:

Varianter som gir nedsatt produksjon av enzym:

c.1459T, rs3211371 (usikkert i hvor stor grad enzymaktiviteten påvirkes)
c.516T, rs 3745274 

Referansesekvens: NG_007929.1;  NM_000767.4

Aktuelle lenker




Fant du det du lette etter?