Mennesker har vanligvis to kopier av hvert gen (unntak ved delesjoner og duplikasjoner/multiplikasjoner). Genene kan forekomme i flere varianter med forskjeller i DNA-sekvens, og genvariantene kalles alleler. Individer som har to kopier av samme allel er homozygote for dette allelet, mens individer som har to ulike alleler er heterozygote.
Genotypen (allelekombinasjon) rapporteres basert på det samlede resultatet etter analyse av et utvalg sekvensvarianter med betydning for funksjon (se aktuell analyse for detaljer). Forekomst av andre sjeldne sekvensvarianter som kan ha betydning for funksjonen kan ikke utelukkes.
Varianter i gener som koder for legemiddelmetaboliserende enzymer kan gi økt eller redusert eksponering for et legemiddel som brytes ned av dette enzymet. I tillegg kan genetisk variabilitet i målproteinet for et legemiddel (reseptor, transportør, enzym) påvirke effekten av dette legemidlet.
I svarbrevet fra laboratoriet fortolkes den påviste genotypen på bakgrunn av de kliniske opplysningene som er angitt på rekvisisjonen.
På rekvisisjonen bør det angis informasjon om aktuell og eventuelt også tidligere legemiddelbruk, samt klinisk problemstilling (bivirkninger, mangelfull effekt, høye eller lave serumkonsentrasjoner i forhold til dosen). Jo flere opplysninger som er angitt på rekvisisjonen, jo mer informativt vil svaret fra laboratoriet bli.
Den kliniske relevansen av et genotypingssvar for et legemiddelmetaboliserende enzym (for eksempel et CYP-enzym) avhenger bl.a. av:
- Hvor stor betydning den påviste genvarianten eller kombinasjonen av de påviste genvariantene har for aktiviteten til det aktuelle enzymet
- Hvor stor betydning aktuelle enzymet har i inaktiveringen/aktiveringen av det aktuelle legemidlet
- Det aktuelle legemidlets terapeutiske bredde
- Om det i tillegg er til stede miljøfaktorer som kan påvirke aktiviteten til det aktuelle enzymet (interaksjoner med legemidler eller naturmidler, røyking, infeksjonssykdommer, inflammatoriske tilstander m.m.)