Noen få prosent i befolkningen har genvarianter som medfører at de har ekstra høy enzymaktivitet. Disse personene, såkalte ultraraske metabolisører, får lave konsentrasjoner av aktuelle legemidler, https://www.legemiddelhandboka.no/G6.1/Tabeller, i regelen med manglende effekt ved vanlig dosering. I andre deler av verden denne varianten langt vanligere enn i Nord-Europa. For eksempel er forekomsten 20-30 % i Øst-Afrika og på den Arabiske halvøy.

For legemidler som er inaktive i seg selv men som må bryets ned til aktiv metabolitt via CYP2D6, som kodein og tramadol, blir situasjonen omvendt av den som er beskrevet over: Langsomme metabolisører produserer ikke aktiv metabolitt og får manglende effekt av legemidlet, mens ultraraske metabolisører produserer ekstra mye aktiv metabolitt med økt risiko for bivirkninger/toksiske effekter.

For legemidler der både modersubstansen og metabolitten er aktive og der det er summen av dem som bestemmer den kliniske effekten, vil CYP2D6-aktiviteten ha svært lite å si for totalkonsentrasjon og effekt. Dette gjelder bl.a. risperidon.

Indikasjon for prøvetaking

Det analyseres for følgende genvarianter

Aktuelle lenker

• Generell oversikt over CYP2D6-genotyping https://www.pharmgkb.org/gene/PA128
• Oversikt over genvarianter for CYP2D6 https://www.pharmvar.org/gene/CYP2D6
• Oversikt over legemidler som metaboliseres av CYP2D6 og som hemmer CYP2D6 
  https://www.legemiddelhandboka.no/G6.1/Tabeller
• Guideline for kodein og CYP2D6  https://cpicpgx.org/guidelines/guideline-for-codeine-and-cyp2d6
• Guideline for tamoksifen og CYP2D6 https://cpicpgx.org/guidelines/cpic-guideline-for-tamoxifen-based-on-cyp2d6-genotype