SLC6A4 er navnet på det genet som koder for serotonintransportøren. Selektive serotoninreopptakshemmere (SSRI) og noen andre antidepressive legemidler (serotonin- og noradrenalinreopptakshemmere, de fleste trisykliske antidepressiva) virker ved å blokkere denne transportøren. Dermed reduseres reopptaket av serotonin fra synapsene i hjernen med økt konsentrasjon av serotonin i synapsespalten som resultat.
5-HTTLPR (serotonin-(5-HT)-transporter-linked polymorph region) er navnet på et spesielt område i dette genet. I dette området finnes det en repeterende sekvens, og lengden på denne bestemmer om allelet defineres som S («short») eller L («long»).
Det korte allelet genet (S) gir opphav til mindre transkripsjon av genet en det lange allelet (L). Dette betyr at pasienter med genotypen L/L vil ha et kraftigere uttrykk av serotonintransportører enn de med genotypen S/L, som igjen vil ha et kraftigere uttrykk enn de med genotypen S/S.
I norsk befolkning er det 15-25% som har genotypen S/S, 45-50% som har genotypen S/L og 25-35% som har genotypen L/L.
Genotype S/S er assosiert med en noe dårligere effekt av SSRI-preparater enn genotype L/L, mens situasjonen for genotype S/L er uklar. Det har også vært gjort studier som antyder at S-allelet kan øke risikoen for ulike bivirkninger ved behandling med SSRI-preparater, men dette er mer usikkert. Det samme gjelder trolig også for andre antidepressiva som hemmer serotoninreopptak.
Indikasjon for prøvetaking
Nedsatt effekt av selektive serotoninreopptakshemmere.
Det analyseres for følgende varianter i DNA:
L (langt allel)
S (kort allel)
Referansesekvens: NG_011747.2 NM_001045.5
Aktuelle lenker